114. Trisomía 21
En esta unidad aprenderemos:
El Síndrome de Down, o Trisomía 21, es la alteración cromosómica más frecuente en los seres humanos y la principal causa genética de discapacidad intelectual. Se caracteriza por un fenotipo reconocible y, de manera crucial, por una alta prevalencia de comorbilidades médicas específicas que afectan a diversos sistemas, como el cardíaco, gastrointestinal y endocrino. El enfoque clínico no se centra en la condición genética en sí, sino en el diagnóstico y manejo proactivo de estas patologías asociadas para mejorar la calidad y la esperanza de vida.
Índice de contenido
Guía Eunacom - Trisomía 21
La trisomía 21, o síndrome de Down, es la alteración cromosómica más común y se debe a una copia extra del cromosoma 21. Produce rasgos faciales característicos, bajo tono muscular y grados variables de discapacidad intelectual, además de mayor riesgo de problemas como las cardiopatías. Se confirma con el cariotipo y se acompaña de un seguimiento integral. En este temario la revisaremos en detalle.
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
La trisomía 21, o síndrome de Down, es la alteración cromosómica más frecuente y la principal causa genética de discapacidad intelectual, causada por una copia extra del cromosoma 21. Este temario se basa en la referencia clínica chilena (Síntesis de Conocimientos, Universidad de Chile) y guías internacionales.
Aspectos esenciales. Se manifiesta con hipotonía, rasgos craneofaciales característicos y discapacidad intelectual. El diagnóstico se confirma con el cariotipo, y el manejo es sintomático y multidisciplinario.
Concepto
El riesgo aumenta con la edad materna avanzada. Son comorbilidades frecuentes la cardiopatía congénita (importante causa de mortalidad precoz), el hipotiroidismo y las alteraciones sensoriales, que deben pesquisarse de forma dirigida.
Mecanismos
| Mecanismo | Características |
|---|---|
| Trisomía libre | La más común (cerca del 95%), por no disyunción; se relaciona con la edad materna. |
| Translocación | El cromosoma 21 extra se une a otro cromosoma; puede ser heredada. |
| Mosaicismo | Coexisten líneas celulares normales y trisómicas; fenotipo más variable. |
Diagnóstico
Fenotipo y cariotipo. Se sospecha por el fenotipo (rasgos físicos e hipotonía) y se confirma con el cariotipo. Existen además el tamizaje prenatal (ecografía, suero materno, ADN fetal) y su confirmación.
Manejo
Sintomático y multidisciplinario. No tiene cura; el manejo es sintomático y multidisciplinario, con pesquisa de las comorbilidades y estimulación temprana, junto al consejo genético a la familia.
