111. Dismorfias
En esta unidad aprenderemos:
Las dismorfias son variaciones en la estructura corporal que se desvían de la normalidad. Aunque una anomalía menor puede ser un hallazgo aislado, la presencia de múltiples dismorfias a menudo configura un patrón reconocible o síndrome, el cual usualmente apunta a una causa genética o a una exposición teratogénica subyacente. El enfoque clínico del paciente dismórfico se basa en un examen físico sistemático y en el reconocimiento de estos patrones, lo que permite orientar el estudio genético, entregar un pronóstico y buscar activamente las patologías médicas asociadas a cada síndrome.
Índice de contenido
Guía Eunacom - Dismorfias
Las dismorfias son rasgos o anomalías del cuerpo, presentes desde antes de nacer, que se ven distintos de lo habitual y muchas veces apuntan a una causa genética. Se clasifican según cómo se originaron (malformación, deformación, disrupción o displasia). El médico las estudia con la historia y un examen físico detallado, y deriva al genetista. En este temario las revisaremos en detalle.
Dismorfias
La dismorfología es el estudio de los defectos estructurales de origen prenatal que afectan la anatomía del individuo; se llama paciente dismórfico a quien presenta rasgos o anomalías congénitas distintos de lo normal. Este temario se basa en la referencia clínica chilena (Síntesis de Conocimientos, Universidad de Chile) y guías internacionales.
Aspectos esenciales. Las anomalías suelen asociarse a una causa genética. El diagnóstico combina la anamnesis y el examen físico con el estudio genético. El objetivo es establecer la etiología para orientar el consejo genético.
Concepto
Es clave distinguir una variación normal (racial o familiar) de un indicador de afección genética. Las anomalías pueden ser mayores (con consecuencia médica) o menores; la acumulación de rasgos menores orienta a un síndrome.
Tipos de Anomalías
| Tipo | Descripción |
|---|---|
| Malformación | Error intrínseco en la formación de una estructura (por ejemplo, el labio leporino). |
| Deformación | Alteración de la forma o posición de una estructura normal por una fuerza mecánica. |
| Disrupción | Destrucción de una estructura ya formada por un factor externo. |
| Displasia | Organización anormal de las células en los tejidos. |
Diagnóstico
Anamnesis y examen físico. Se basa en una anamnesis detallada (embarazo, antecedentes familiares) y un examen físico minucioso, complementados con el estudio genético (cariotipo y otros) y la derivación al genetista.
Manejo
Etiología y consejo genético. El objetivo es establecer la etiología, lo que permite el pronóstico, el manejo multidisciplinario de las malformaciones y el consejo genético a la familia.
