113. Malformaciones congénitas frecuentes
En esta unidad aprenderemos:
Las malformaciones congénitas constituyen un grupo heterogéneo de anomalías estructurales del sistema urinario y genital, que representan una causa importante de morbilidad en la infancia. Su presentación varía desde hallazgos en la ecografía prenatal, como la hidronefrosis, hasta manifestaciones clínicas como las infecciones urinarias febriles recurrentes o alteraciones en el examen físico neonatal. Un enfoque diagnóstico sistemático y la detección precoz son cruciales para prevenir secuelas a largo plazo, como el daño renal crónico o la infertilidad.
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Guía Eunacom - Malformaciones congénitas frecuentes
Las malformaciones congénitas son defectos en la formación del cuerpo presentes al nacer, originados durante el embarazo. Las más comunes afectan los pies, el corazón, la cara (labio leporino) y el tubo neural (espina bífida). Su causa suele ser multifactorial. Algunas se ven en la ecografía prenatal y otras al examinar al bebé; el tratamiento suele ser quirúrgico. En este temario las revisaremos en detalle.
Malformaciones Congénitas Frecuentes
Las malformaciones congénitas son defectos estructurales presentes al nacer, originados durante el desarrollo prenatal, sobre todo en la embriogénesis. Este temario se basa en la referencia clínica chilena (Síntesis de Conocimientos, Universidad de Chile).
Aspectos esenciales. Las mayores son responsables de cerca del 20% de las muertes neonatales. Su causa más frecuente es multifactorial. El diagnóstico puede ser prenatal o al examen físico, y el tratamiento es principalmente quirúrgico u ortopédico.
Concepto
La etiología se agrupa en genética, ambiental y multifactorial (la más común), aunque en la mitad se desconoce. Son factores de riesgo la edad materna avanzada, la diabetes, la rubéola y los teratógenos. Importa reconocer las que constituyen urgencias quirúrgicas del recién nacido.
Más Frecuentes
| Grupo | Ejemplos |
|---|---|
| Músculo-esqueléticas | Alteraciones del pie (la más frecuente) y displasia de cadera. |
| Cardíacas | Cardiopatías congénitas; la comunicación interventricular es la más común. |
| Faciales | Labio leporino y fisura palatina. |
| Del tubo neural | Espina bífida y otros defectos del cierre. |
Diagnóstico
Según la malformación. Depende de su naturaleza: algunas se detectan en la ecografía prenatal y otras son evidentes al examen físico (labio leporino, espina bífida). Es clave tener presentes los factores de riesgo para un diagnóstico precoz.
Tratamiento
Quirúrgico u ortopédico. Es principalmente quirúrgico u ortopédico según la malformación. Es fundamental reconocer oportunamente las que constituyen urgencias quirúrgicas del recién nacido. La prevención incluye el ácido fólico.
