20. Hiperplasia suprarrenal congénita
En esta unidad aprenderemos:
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es un grupo de trastornos genéticos autosómicos recesivos, caracterizados por un defecto en una de las enzimas necesarias para la síntesis de cortisol en la corteza suprarrenal. La forma más común, el déficit de 21-hidroxilasa, provoca una producción insuficiente de cortisol, lo que genera una sobreestimulación hipofisaria (aumento de ACTH). Esto resulta en la hiperplasia de las glándulas y el desvío de los precursores hacia la vía androgénica, causando virilización. En sus formas más graves, también afecta la producción de aldosterona, llevando a crisis de pérdida salina que ponen en riesgo la vida del neonato.
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Guía Eunacom - Hiperplasia suprarrenal congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad hereditaria en la que las glándulas suprarrenales no producen bien el cortisol y, a cambio, fabrican exceso de hormonas masculinizantes. Esto puede causar pérdida de sal grave en el recién nacido y genitales ambiguos en las niñas. Se pesquisa al nacer y se trata reponiendo las hormonas que faltan. En este temario la revisaremos en detalle.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de trastornos hereditarios de la síntesis suprarrenal del cortisol. Su forma más frecuente es el déficit de 21-hidroxilasa. Este temario se basa en la referencia clínica chilena (Síntesis de Conocimientos, Universidad de Chile) y guías internacionales.
Aspectos esenciales. El bloqueo enzimático reduce el cortisol y desvía la producción hacia los andrógenos, con dos consecuencias centrales: la pérdida de sal y la virilización. El tamizaje neonatal usa la 17-hidroxiprogesterona, y el tratamiento sustituye las hormonas deficitarias.
Concepto
Es una enfermedad autosómica recesiva. El déficit de cortisol aumenta la ACTH, lo que produce la hiperplasia de la glándula. En las formas graves también falta la aldosterona, y el exceso de andrógenos explica la virilización, que en la niña puede generar genitales ambiguos al nacer.
Formas Clínicas
| Forma | Características |
|---|---|
| Perdedora de sal | La más grave; déficit de cortisol y aldosterona, con crisis perdedora de sal neonatal potencialmente mortal. |
| Virilizante simple | Predomina la virilización por exceso de andrógenos, sin crisis perdedora de sal significativa. |
| No clásica | Forma tardía y leve, con hiperandrogenismo de aparición posterior; puede ser asintomática. |
Diagnóstico
Tamizaje y estudio hormonal. El tamizaje neonatal emplea la 17-hidroxiprogesterona, que se encuentra elevada. Se confirma con el estudio hormonal y genético. En la crisis perdedora de sal destacan la hiponatremia, la hiperkalemia y la acidosis metabólica.
Tratamiento
Sustitución hormonal. El manejo consiste en la sustitución con glucocorticoides y, en las formas perdedoras de sal, mineralocorticoides. La crisis perdedora de sal es una urgencia que requiere hidratación y corrección hidroelectrolítica. El seguimiento es por especialista.
