53. Fibrosis quística
En esta unidad aprenderemos:
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética, autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR, un canal de cloro. Esta disfunción provoca la producción de secreciones exocrinas anormalmente espesas y viscosas, lo que conduce a una enfermedad multisistémica. Sus manifestaciones más importantes son la enfermedad pulmonar crónica progresiva, con infecciones recurrentes, y la insuficiencia pancreática exocrina, que resulta en malabsorción y desnutrición. El manejo es complejo y requiere un equipo multidisciplinario para abordar sus múltiples complicaciones.
Índice de contenido
Guía Eunacom - Fibrosis quística
La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria grave más frecuente en personas de raza blanca. Una falla genética hace que el cuerpo produzca un moco muy espeso que daña sobre todo los pulmones y el páncreas, causando infecciones respiratorias repetidas y problemas de nutrición. Se diagnostica con el test del sudor y la trata un equipo especializado. En este temario la revisaremos en detalle.
Fibrosis Quística en Pediatría
La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria letal más frecuente en la raza blanca, de herencia autosómica recesiva, causada por una mutación del gen de la proteína CFTR. Este temario se basa en la referencia clínica chilena (Síntesis de Conocimientos, Universidad de Chile).
Aspectos esenciales. La proteína CFTR es un canal de cloro, y su falla produce un moco espeso que afecta sobre todo al sistema respiratorio y al digestivo. El diagnóstico se confirma con el test del sudor, y el manejo es por un equipo especializado.
Concepto
El moco espeso obstruye y daña los órganos del epitelio secretor. La mutación más frecuente es la ΔF508. El 85% presenta insuficiencia pancreática exocrina precoz. Es una enfermedad multisistémica de curso crónico y progresivo.
Manifestaciones
| Sistema | Manifestaciones |
|---|---|
| Respiratorio | El principal; infecciones respiratorias recurrentes y enfermedad pulmonar progresiva. |
| Digestivo | Insuficiencia pancreática con esteatorrea y malnutrición; íleo meconial en el recién nacido. |
| Sudor | Pérdida excesiva de sal, con riesgo de deshidratación; es la base del test diagnóstico. |
Diagnóstico
Test del sudor. El estándar de oro es el test del sudor con pilocarpina, que se considera positivo con un cloro mayor de 60 mEq/L (debe repetirse para confirmar). Apoyan el diagnóstico el cribado neonatal y el estudio genético.
Tratamiento
Equipo especializado. El manejo es por un equipo multidisciplinario, según las guías ministeriales. La kinesioterapia respiratoria es la principal herramienta, junto a las enzimas pancreáticas y el soporte nutricional.
