20. Síndrome miopático (distrofias, polimiositis)
En esta unidad aprenderemos:
El síndrome miopático agrupa a un conjunto de enfermedades cuyo defecto primario reside en la fibra muscular, manifestándose clínicamente como debilidad. El patrón característico es una debilidad progresiva, simétrica y predominantemente proximal, que dificulta acciones como levantarse de una silla o subir escaleras. Las causas son heterogéneas, abarcando desde distrofias musculares hereditarias, como la de Duchenne, hasta miopatías inflamatorias adquiridas, como la polimiositis. La correcta identificación de la etiología es fundamental, ya que el pronóstico y el tratamiento varían drásticamente entre ellas.
Índice de contenido
Guía Eunacom - Síndrome miopático (distrofias, polimiositis)
Las miopatías son enfermedades del músculo que provocan debilidad, sobre todo en hombros y caderas: cuesta peinarse, subir escaleras o levantarse de una silla. Algunas son hereditarias (distrofias) y otras se deben a inflamación autoinmune (polimiositis, dermatomiositis). Se estudian con análisis de sangre, electromiografía y biopsia, y el tratamiento depende de la causa. En este temario las revisaremos en detalle.
Síndrome Miopático
El síndrome miopático agrupa los trastornos del músculo esquelético que se manifiestan por debilidad muscular proximal y simétrica, de carácter progresivo. Sus causas principales son las distrofias musculares y las miopatías inflamatorias. Este temario se basa en la referencia clínica chilena (Síntesis de Conocimientos, Universidad de Chile).
Aspectos esenciales. La manifestación clave es la debilidad proximal simétrica (dificultad para peinarse, subir escaleras o levantarse), que debe diferenciarse de la astenia. El diagnóstico se apoya en las enzimas musculares, la electromiografía y la biopsia. El tratamiento depende de la causa.
Concepto
La debilidad compromete sobre todo la musculatura de las cinturas escapular y pélvica. En las formas que se inician en la infancia es característica la maniobra de Gowers, en la que el paciente "escala sobre sí mismo" para ponerse de pie. Es fundamental distinguir la debilidad real de la astenia o cansancio general.
Tipos
| Tipo | Características |
|---|---|
| Distrofias | Enfermedades genéticas con debilidad simétrica proximal y progresiva; algunas con signos propios como la miotonía. |
| Inflamatorias | Autoinmunes (polimiositis y dermatomiositis); esta última con lesiones cutáneas y posible asociación a neoplasias. |
Diagnóstico
Enzimas, EMG y biopsia. El estudio incluye las enzimas musculares (CK elevada), la electromiografía con patrón miopático y la biopsia muscular, que confirma el tipo. En las miopatías inflamatorias debe realizarse siempre un tamizaje de neoplasia oculta, y en las distrofias se complementa con estudio genético.
Tratamiento
Según la causa. Las distrofias no tienen cura y su manejo es de soporte y rehabilitación. Las miopatías inflamatorias se tratan con corticoides en altas dosis, iniciados precozmente, y con inmunosupresores en los casos refractarios. El seguimiento corresponde al especialista.
