32. Macrocefalia y microcefalia

En esta unidad aprenderemos:

La macrocefalia y la microcefalia son condiciones definidas por un perímetro craneano que se encuentra por sobre o por debajo de dos desviaciones estándar de la media para la edad y sexo del niño, respectivamente. No son enfermedades en sí mismas, sino signos clínicos de gran importancia que alertan sobre una posible alteración subyacente del crecimiento cerebral o de otras estructuras intracraneales. El enfoque diagnóstico se basa en la medición seriada y el uso de curvas de crecimiento estandarizadas, junto con una investigación sistemática para identificar la etiología, la cual determinará el pronóstico y el manejo.

Índice de contenido

Guía Eunacom - Macrocefalia y microcefalia

La macrocefalia (cabeza más grande de lo esperado) y la microcefalia (más pequeña) son alteraciones del tamaño del cráneo en los niños. Como la cabeza crece junto con el cerebro, medir el perímetro en cada control ayuda a vigilar su desarrollo. Lo que más importa es cómo evoluciona esa curva en el tiempo. Muchas son benignas, pero otras requieren estudio. En este temario las revisaremos en detalle.

Macrocefalia y Microcefalia

La macrocefalia y la microcefalia son anomalías del tamaño craneal, derivadas de alteraciones de los huesos del cráneo o del sistema nervioso central. Como el perímetro cefálico refleja el crecimiento cerebral, su evaluación es parte clave del control del niño sano. Este temario se basa en la referencia clínica chilena (Síntesis de Conocimientos, Universidad de Chile).

Aspectos esenciales. Lo más importante no es un valor aislado, sino la evolución de la curva del perímetro cefálico en el tiempo. El enfoque diagnóstico combina la historia, el examen y las imágenes. El manejo depende de la causa, con vigilancia en las formas benignas y derivación ante una causa subyacente.

Concepto

El perímetro cefálico es una medida que se registra en cada control y permite monitorizar indirectamente el crecimiento del cerebro. Su interpretación depende de la evolución dinámica, las otras medidas antropométricas, el desarrollo psicomotor y los antecedentes, más que de un único valor de corte.

Macrocefalia vs Microcefalia

Cuadro Características
Macrocefalia Perímetro sobre 2 desviaciones estándar (> p97). Por aumento del encéfalo, el líquido cefalorraquídeo o la sangre; la forma más común es la benigna familiar.
Microcefalia Perímetro bajo 2 desviaciones estándar (< p3). Refleja menor crecimiento cerebral, con mayor riesgo de retraso del neurodesarrollo.

Diagnóstico

Historia, curva y examen. El enfoque se basa en la historia y los antecedentes, la curva de perímetro cefálico en el tiempo, el perímetro de los padres, el desarrollo psicomotor y un examen neurológico que evalúe fontanelas, dismorfias y fondo de ojo. Las imágenes (ecografía con fontanela abierta, TAC o resonancia) se indican ante crecimiento rápido o alteraciones asociadas.

Manejo

Según la causa. En las formas benignas, con desarrollo normal y sin signos de alarma, corresponde la vigilancia del perímetro y del neurodesarrollo. Cuando hay una causa subyacente —como una hidrocefalia o un síndrome genético— debe derivarse al especialista; la hipertensión intracraneal requiere evaluación urgente.