29. Riñón poliquístico
En esta unidad aprenderemos:
El riñón poliquístico es una enfermedad genética que se caracteriza por la formación de múltiples quistes en los riñones, los cuales pueden alterar su estructura y función. Es una causa importante de insuficiencia renal crónica y puede presentarse en distintas etapas de la vida, dependiendo del tipo de herencia.
Índice de contenido
Guía Eunacom - Riñón poliquístico
El riñón poliquístico es una enfermedad hereditaria en la que se forman numerosos quistes que van reemplazando el tejido sano del riñón. La forma del adulto es la más común y suele aparecer con presión alta, sangre en la orina y riñones agrandados. Se detecta por ecografía y no tiene cura, pero controlar la presión ayuda a retrasar su avance. En este temario lo revisaremos en detalle.
Riñón Poliquístico
El riñón poliquístico es una enfermedad hereditaria caracterizada por el desarrollo de múltiples quistes renales que aumentan el tamaño de los riñones y pueden progresar a la enfermedad renal crónica. Existen dos formas: la del adulto (dominante) y la infantil (recesiva). Este temario se basa en la referencia clínica chilena (Síntesis de Conocimientos, Universidad de Chile).
Aspectos esenciales. La forma del adulto es autosómica dominante y la hereditaria más frecuente; la infantil es recesiva y se asocia a fibrosis hepática. Ambas se diagnostican por ecografía, habitualmente como un hallazgo. No tienen cura: el tratamiento es de soporte, centrado en el control de la hipertensión.
Concepto
Los quistes se desarrollan a lo largo de la vida y reemplazan progresivamente el parénquima renal funcional, llevando a un crecimiento bilateral de los riñones y a un deterioro lento de la función renal. Es una causa relevante de enfermedad renal terminal con necesidad de diálisis.
Formas
| Forma | Características |
|---|---|
| Del adulto | Autosómica dominante (poliquistina), la más frecuente. Riñones grandes y asimétricos. |
| Infantil | Autosómica recesiva, más rara. Riñones simétricos con microquistes; se asocia a fibrosis hepática. |
Manifestaciones Clínicas
La forma del adulto se presenta con poliuria, hematuria, hipertensión arterial, masa palpable en el flanco y poliglobulia. Se asocia a manifestaciones extrarrenales como aneurismas cerebrales, quistes hepáticos y diverticulosis colónica. La forma infantil cursa con enfermedad renal progresiva e hipertensión portal por la fibrosis hepática.
Diagnóstico
Ecografía. El diagnóstico se realiza por ecografía, que muestra los quistes renales, y habitualmente corresponde a un hallazgo. En la forma del adulto se recomienda el estudio genético y el cribado ecográfico de los familiares del paciente afectado.
Tratamiento
Soporte y control de la hipertensión. No existe tratamiento curativo; el manejo es de soporte y busca retrasar la entrada en diálisis. Lo principal es el control de la presión arterial (con IECA o ARA II), junto al manejo de las complicaciones: infecciones urinarias, sangrado de los quistes y cálculos. En etapa terminal se recurre a diálisis o trasplante.
