20. Malformaciones congénitas nefrourológicas
En esta unidad aprenderemos:
Las malformaciones congénitas del riñón y del tracto urinario, conocidas por su acrónimo en inglés CAKUT, constituyen el grupo más importante de anomalías detectadas en el período prenatal y son la principal causa de enfermedad renal crónica en la población pediátrica. Este espectro de patologías abarca desde alteraciones de la forma y posición renal, como el riñón en herradura, hasta complejas anomalías obstructivas o de reflujo, como la obstrucción de la unión pieloureteral y el reflujo vésico-ureteral. El advenimiento de la ecografía prenatal de alta resolución ha permitido su diagnóstico temprano, cambiando el paradigma de la presentación clínica. El rol del médico general y del pediatra es fundamental para interpretar estos hallazgos pre y postnatales, iniciar un estudio básico y, lo más importante, coordinar una derivación oportuna a los subespecialistas pediátricos para prevenir las secuelas a largo plazo, como las infecciones recurrentes y el daño renal permanente.
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Guía Eunacom - Malformaciones congénitas nefrourológicas
Las malformaciones congénitas nefrourológicas son alteraciones con las que se nace en los riñones o las vías urinarias: faltar un riñón, estar mal ubicado o tener formas anómalas, o estrecheces que dificultan el paso de la orina. Son frecuentes y la principal causa de daño renal crónico en niños. Hoy muchas se detectan en la ecografía del embarazo. Algunas solo se controlan y otras se operan. En este temario las revisaremos en detalle.
Malformaciones Congénitas Nefrourológicas
Las malformaciones congénitas nefrourológicas (CAKUT) son un grupo heterogéneo de anomalías del desarrollo del riñón y la vía urinaria. Este temario se basa en la referencia clínica chilena (Síntesis de Conocimientos, Universidad de Chile).
Aspectos esenciales. Son muy frecuentes y la principal causa de enfermedad renal crónica en la infancia. Hoy se detectan mayoritariamente por la ecografía prenatal.
Concepto
La agenesia bilateral es incompatible con la vida (se sospecha por oligohidramnios). Las válvulas de uretra posterior causan una obstrucción grave en los varones. La afectación bilateral es un marcador de mal pronóstico renal.
Grupos
| Grupo | Ejemplos |
|---|---|
| De número o parénquima | Agenesia (monorreno congénito), hipoplasia y displasia renal. |
| De posición y forma | Ectopia renal (pélvica o ilíaca) y riñón en herradura. |
| De la vía urinaria | Estenosis pieloureteral, megauréter, ureterocele y válvulas de uretra posterior. |
Diagnóstico
Ecografía prenatal. Es fundamentalmente prenatal (hidronefrosis, quistes, oligohidramnios) y se confirma con el estudio postnatal por imágenes (ecografía, uretrocistografía y cintigrama).
Tratamiento
Según la complicación. Muchas solo requieren observación; la cirugía es imperativa cuando producen complicaciones o riesgo de falla renal o infertilidad, con el objetivo de preservar la función renal.
