8. Hiperplasia suprarrenal congénita
En esta unidad aprenderemos:
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es un grupo de trastornos genéticos que afectan la producción de hormonas en las glándulas suprarrenales. Su causa más frecuente es la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa, lo que conduce a una alteración en la síntesis de cortisol y aldosterona, con un aumento compensatorio en los andrógenos.
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Guía Eunacom - Hiperplasia suprarrenal congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad genética en la que falta una enzima necesaria para producir cortisol. Para compensar, el cuerpo fabrica un exceso de andrógenos, lo que puede provocar genitales ambiguos en las niñas y, en su forma más grave, una peligrosa crisis por pérdida de sal en el recién nacido. En este temario veremos sus formas, cómo se diagnostica con la 17-OH progesterona y su tratamiento de reemplazo hormonal.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno hereditario autosómico recesivo causado por un déficit enzimático en la esteroidogénesis suprarrenal, que determina un déficit de cortisol. La forma más común es el déficit de 21-hidroxilasa (más del 95% de los casos). Este temario se basa en la referencia clínica chilena (Síntesis de Conocimientos, Universidad de Chile) y la literatura de endocrinología pediátrica.
Aspectos esenciales. El déficit de cortisol eleva la ACTH, que estimula la suprarrenal y produce un exceso de andrógenos. La forma clásica perdedora de sal puede debutar como una crisis grave en el recién nacido. El marcador diagnóstico clave es la 17-OH progesterona elevada. El tratamiento es el reemplazo con glucocorticoides (y mineralocorticoides en la forma pierde sal).
Fisiopatología
El bloqueo enzimático impide la síntesis adecuada de cortisol (y, según la forma, de aldosterona). El déficit de cortisol aumenta la secreción de ACTH, que estimula crónicamente la corteza suprarrenal (hiperplasia) y produce una acumulación de los precursores esteroidales previos al bloqueo, los que se derivan hacia la producción de andrógenos. El resultado es un déficit de cortisol (y eventualmente aldosterona) con hiperandrogenismo.
Formas Clínicas
| Forma | Características |
|---|---|
| Clásica perdedora de sal (≈75% de las clásicas) | Déficit severo de cortisol y aldosterona. Debuta en las primeras semanas de vida con una crisis perdedora de sal: anorexia, mala ganancia de peso, vómitos, deshidratación y shock, con hiponatremia, hiperkalemia y acidosis metabólica. |
| Clásica virilizante simple (≈25%) | La actividad enzimática residual es suficiente para mantener la aldosterona, por lo que no hay pérdida salina. Predomina la virilización por el exceso de andrógenos. |
| No clásica (tardía) | La más frecuente en términos absolutos. Hiperandrogenismo de aparición más tardía (hirsutismo, acné, alteraciones menstruales); puede ser asintomática o críptica. |
Clínica
El hiperandrogenismo intraútero tiene efectos distintos según el sexo:
- Niñas: virilización de los genitales externos, que puede llevar a genitales ambiguos al nacimiento (la principal pista diagnóstica precoz).
- Niños: los genitales externos no se afectan, por lo que la forma pierde sal puede pasar inadvertida hasta la crisis suprarrenal.
Diagnóstico
- 17-OH progesterona elevada: es el marcador bioquímico clave (en la forma virilizante simple suele superar los 100 ng/mL).
- Screening neonatal: permite la pesquisa precoz, fundamental para prevenir la crisis perdedora de sal.
- Electrolitos plasmáticos: en la crisis muestran hiponatremia e hiperkalemia.
- Estudio genético (gen CYP21A2): confirma el diagnóstico y permite el consejo genético familiar.
Tratamiento
- Glucocorticoides (hidrocortisona): reemplazan el cortisol y suprimen la ACTH, reduciendo el hiperandrogenismo.
- Mineralocorticoides (fludrocortisona) y aporte de sal: necesarios en la forma perdedora de sal.
- Manejo de los genitales ambiguos: evaluación multidisciplinaria para la asignación de sexo y eventual corrección quirúrgica.
- Educación: uso de dosis de estrés y manejo de la crisis suprarrenal.
El objetivo es usar la mínima dosis eficaz de glucocorticoides que mantenga al paciente asintomático, con crecimiento, peso y desarrollo puberal normales y una adecuada supresión de los andrógenos.
Seguimiento
El control es por especialista y combina parámetros clínicos (velocidad de crecimiento, edad ósea, signos de virilización) con marcadores bioquímicos (17-OH progesterona, androstenediona, testosterona). El sobretratamiento (que frena el crecimiento y causa obesidad o hipertensión) y el infratratamiento (que acelera el crecimiento y la edad ósea y produce virilización) deben evitarse mediante el ajuste cuidadoso de las dosis.
