8. Hiperplasia suprarrenal congénita

En esta unidad aprenderemos:

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es un grupo de trastornos genéticos que afectan la producción de hormonas en las glándulas suprarrenales. Su causa más frecuente es la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa, lo que conduce a una alteración en la síntesis de cortisol y aldosterona, con un aumento compensatorio en los andrógenos.

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Guía Eunacom - Hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad genética en la que falta una enzima necesaria para producir cortisol. Para compensar, el cuerpo fabrica un exceso de andrógenos, lo que puede provocar genitales ambiguos en las niñas y, en su forma más grave, una peligrosa crisis por pérdida de sal en el recién nacido. En este temario veremos sus formas, cómo se diagnostica con la 17-OH progesterona y su tratamiento de reemplazo hormonal.

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