18. Trombofilias
En esta unidad aprenderemos:
La trombofilia se define como un estado de hipercoagulabilidad o una tendencia aumentada a desarrollar trombosis (formación de coágulos sanguíneos) tanto venosa como, menos frecuentemente, arterial. Esta predisposición puede ser de origen hereditario, debido a mutaciones genéticas específicas que afectan a las proteínas del sistema de coagulación o a sus inhibidores naturales, o adquirida, como consecuencia de diversas condiciones médicas, medicamentos o factores ambientales. Identificar una trombofilia es relevante ya que puede influir en el riesgo de tromboembolismo venoso (TEV) y en las decisiones terapéuticas y profilácticas.
Índice de contenido
Guía Eunacom - Trombofilias
Las trombofilias son condiciones, heredadas o adquiridas, en que la sangre tiende a coagular más de lo normal, aumentando el riesgo de trombos en las venas y de abortos a repetición. La más común es el factor V Leiden. Suele necesitarse un "gatillante" —como una cirugía o el embarazo— para que aparezca el coágulo. No todos requieren tratamiento. En este temario lo revisaremos en detalle.
Trombofilias
Las trombofilias o estados de hipercoagulabilidad son alteraciones del balance entre los factores procoagulantes y anticoagulantes que aumentan el riesgo de trombosis. Este temario se basa en la referencia clínica chilena (Síntesis de Conocimientos, Universidad de Chile).
Aspectos esenciales. Se expresan como tromboembolismo venoso o pérdidas gestacionales. Son multifactoriales: al factor de base se suma un gatillante. El factor V Leiden es la hereditaria más frecuente.
Concepto
La trombosis sigue la tríada de Virchow (estasis, daño endotelial e hipercoagulabilidad). El factor V Leiden es la trombofilia hereditaria más frecuente, y el déficit de antitrombina III el más grave; debe sospecharse ante trombosis en jóvenes, recurrentes, en sitios inusuales o con historia familiar.
Causas
| Tipo | Ejemplos |
|---|---|
| Hereditarias | Factor V Leiden (la más frecuente), protrombina G20210A, déficit de antitrombina III (el más grave), proteínas C y S. |
| Adquiridas | Síndrome antifosfolípido, cáncer, embarazo, anticonceptivos, cirugía, inmovilización. |
Diagnóstico
Cuándo estudiar. Se sospecha ante trombosis en pacientes jóvenes, recurrentes o con historia familiar; el estudio de laboratorio no debe realizarse en la fase aguda ni bajo anticoagulación.
Tratamiento
Anticoagulación. El evento agudo se trata con anticoagulación (inicialmente heparina de bajo peso molecular); la profilaxis se ajusta al riesgo, pues no todos los portadores requieren tratamiento.
