13. Síndromes mieloproliferativos crónicos
En esta unidad aprenderemos:
Las Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas (NMP) son un grupo de enfermedades clonales de las células madre hematopoyéticas que se caracterizan por la producción excesiva (proliferación) de una o más de las líneas celulares mieloides maduras: glóbulos rojos, granulocitos y/o plaquetas. Este término se enfoca principalmente en las NMP clásicas que no presentan el cromosoma Filadelfia (BCR-ABL1 negativas), siendo las principales la Policitemia Vera (PV), la Trombocitemia Esencial (TE) y la Mielofibrosis Primaria (MFP). Estas entidades comparten frecuentemente la presencia de mutaciones conductoras en genes como JAK2, CALR o MPL, que son cruciales para su desarrollo y diagnóstico.
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Guía Eunacom - Síndromes mieloproliferativos crónicos
En los síndromes mieloproliferativos crónicos, la médula ósea fabrica demasiadas células sanguíneas de un tipo: glóbulos rojos (policitemia vera), plaquetas (trombocitemia esencial), tejido fibroso (mielofibrosis) o glóbulos blancos (leucemia mieloide crónica). Muchos comparten la mutación JAK2 y elevan el riesgo de trombosis. El tratamiento busca prevenir coágulos. En este temario lo revisaremos en detalle.
Síndromes Mieloproliferativos Crónicos
Los síndromes mieloproliferativos crónicos (SMP) son enfermedades clonales de la célula madre hematopoyética en las que una mutación causa una proliferación excesiva de las series mieloides. Este temario se basa en la referencia clínica chilena (Síntesis de Conocimientos, Universidad de Chile).
Aspectos esenciales. La producción es excesiva (a diferencia de los síndromes mielodisplásicos, donde es ineficaz), con predominio de una línea celular. La mutación de JAK2 es clave.
Concepto
Comparten esplenomegalia, riesgo de trombosis y tendencia a evolucionar a leucemia aguda. La mayoría de los no-LMC portan la mutación de JAK2; la LMC se define por el BCR-ABL. En la policitemia vera la eritropoyetina es baja, lo que la distingue de las poliglobulias secundarias.
Entidades
| Entidad | Línea predominante |
|---|---|
| Policitemia vera | Serie roja (eritrocitos); JAK2 en ~95%; hiperviscosidad, prurito y eritromelalgia. |
| Trombocitemia esencial | Serie plaquetaria; riesgo de trombosis y hemorragia. |
| Mielofibrosis primaria | Fibrosis medular con metaplasia mieloide; dacriocitos en el frotis. |
| Leucemia mieloide crónica | Serie blanca; cromosoma Philadelphia (BCR-ABL). |
Diagnóstico
Hemograma y mutación. Muestra un aumento de la serie correspondiente; se estudia la mutación de JAK2 (BCR-ABL en la LMC), y en la policitemia vera la eritropoyetina baja la distingue de las poliglobulias secundarias.
Tratamiento
Prevenir la trombosis. En la policitemia vera, flebotomías (objetivo hematocrito <45%) y aspirina; en general, citorreducción según el riesgo, orientada a prevenir los eventos vasculares.
