6. Coagulopatías congénitas (hemofilias, enfermedad de von Willebrand)
En esta unidad aprenderemos:
Las coagulopatías congénitas son un grupo de trastornos hemorrágicos hereditarios causados por la deficiencia o disfunción de proteínas específicas necesarias para una coagulación sanguínea normal. Estas condiciones se manifiestan desde el nacimiento o la primera infancia y pueden provocar episodios de sangrado espontáneo o excesivo tras traumatismos o procedimientos quirúrgicos. Entre las coagulopatías congénitas más relevantes se encuentran la hemofilia (tipos A y B) y la enfermedad de von Willebrand, cada una con características genéticas, clínicas y terapéuticas particulares que impactan significativamente la vida de quienes las padecen.
Índice de contenido
Guía Eunacom - Coagulopatías congénitas (hemofilias, enfermedad de von Willebrand)
Las coagulopatías congénitas son fallas hereditarias de la coagulación. La enfermedad de von Willebrand, la más común, causa sangrados de mucosas como hemorragias nasales o reglas abundantes. Las hemofilias A y B, que afectan sobre todo a varones, provocan sangrados profundos, en especial dentro de las articulaciones. Se tratan reponiendo el factor que falta. En este temario lo revisaremos en detalle.
Coagulopatías Congénitas (Hemofilias, von Willebrand)
Las coagulopatías congénitas son defectos hereditarios de los factores de la coagulación; las más frecuentes son la enfermedad de von Willebrand y las hemofilias A y B. Este temario se basa en la referencia clínica chilena (Síntesis de Conocimientos, Universidad de Chile).
Aspectos esenciales. La enfermedad de von Willebrand da sangrado mucocutáneo (hemostasia primaria); las hemofilias dan hemorragias profundas y hemartrosis (hemostasia secundaria). La hemofilia es tema GES.
Concepto
Las hemofilias están ligadas al cromosoma X (afectan a varones, con antecedentes por línea materna), aunque un 30% no los tiene. La hemartrosis es su manifestación más característica; las de repetición producen artropatía.
Entidades
| Entidad | Características |
|---|---|
| Von Willebrand | La más frecuente; déficit del factor de von Willebrand; autosómica dominante; sangrado mucocutáneo. |
| Hemofilia A | Déficit del factor VIII; ligada al X; la más frecuente de las hemofilias. |
| Hemofilia B | Déficit del factor IX; ligada al X; clínica idéntica a la A. |
Diagnóstico
TTPA alargado. Muestra un TTPA alargado con TP normal; se confirma con la dosificación del factor deficitario. En la enfermedad de von Willebrand se alteran el FvW:Ag y la aglutinación a la ristocetina, normales en las hemofilias.
Tratamiento
Reposición. En las hemofilias se repone el factor deficitario; en la enfermedad de von Willebrand se aumenta el factor con desmopresina o concentrados, siempre en un centro especializado.
