Guía esencial de estudio · Endocrinología - Eunacom

Patrón, contexto y siguiente paso

• Falla primaria: hormona periférica baja y reguladora elevada; la glándula no responde. Falla central: hormona periférica baja con reguladora baja o inapropiadamente normal.
• Exceso: una hormona periférica alta suele suprimir la reguladora. Una combinación discordante exige revisar fármacos, interferencias y mecanismos específicos antes de asumir un tumor.
• Antes de interpretar: comprobar unidades, rango del laboratorio, hora de muestra, embarazo, ciclo, enfermedad aguda y tratamientos. Un valor dentro del rango puede ser inadecuado para el nivel de su hormona periférica.
• Prioridad: shock, compromiso de conciencia, arritmia o pérdida visual requieren actuación urgente; las pruebas hormonales no deben retrasar estabilización.

Tres preguntas ante una lesión selar

• Tamaño: microadenoma menor de 10 mm; macroadenoma de 10 mm o más. Muchos se descubren incidentalmente; el tamaño no determina por sí solo secreción ni necesidad de cirugía.
• Compresión: cefalea, hemianopsia bitemporal por quiasma y diplopía por compromiso de pares III, IV o VI en seno cavernoso.
• Función: buscar hipersecreción —prolactina, GH, ACTH y raramente TSH— y déficits de otros ejes. Un tumor no funcionante puede causar hipopituitarismo.
• Poliuria hipotónica: la diabetes insípida no es la presentación típica de un adenoma anterior simple; considerar lesión del tallo, infiltración u otra patología selar.

Estudio inicial y derivación

• Imagen: RM de hipófisis con protocolo selar; contraste cuando es apropiado. TC es alternativa si RM no es posible, pero no tiene el mismo rendimiento para todas las lesiones.
• Hormonas: prolactina, IGF-1 y evaluación de ejes deficitarios con T4L/TSH, cortisol matinal y eje gonadal según contexto. Investigar Cushing si la clínica lo sugiere.
• Visión: campimetría formal si contacta/compromete quiasma o hay síntomas visuales; la agudeza visual sola no evalúa todo el campo.
• Incidentaloma: requiere evaluación inicial, incluso sin síntomas. El seguimiento por imagen, función y visión se individualiza por naturaleza, tamaño, cercanía al quiasma y crecimiento.

La conducta depende del mecanismo

Una hiperprolactinemia leve por compresión del tallo no demuestra prolactinoma. Debe concordar con laboratorio, imagen y contexto.

Apoplejía: estabilizar antes de decidir cirugía

• Inicial: ABC, acceso venoso, electrolitos/glucosa y valoración visual/neurológica. Tomar cortisol y muestras hormonales si no retrasa el tratamiento; solicitar RM urgente y coordinar neurocirugía/endocrinología.
• Corticoides: administrar hidrocortisona parenteral sin demora ante inestabilidad, alteración de conciencia o déficit visual importante. Si hay crisis suprarrenal, pauta adulta: 100 mg IV/IM y luego 200 mg/24 h o 50 mg cada 6 h, con fluidos ajustados.
• Cirugía: valorar descompresión ante deterioro de conciencia o déficit visual severo/persistente. Algunos pacientes estables pueden manejarse de forma conservadora con vigilancia especializada; no toda apoplejía obliga a cirugía inmediata.
• Después: reevaluar visión y todos los ejes; el alivio de cefalea no demuestra recuperación hormonal.

Causas y pistas clínicas

• Causas: tumor, cirugía, radioterapia, traumatismo craneal, apoplejía, hipofisitis e infiltración. Puede ser parcial o afectar múltiples ejes.
• Sheehan: necrosis hipofisiaria tras hemorragia obstétrica; agalactia y amenorrea persistentes, cansancio o hipotensión orientan. No toda dificultad de lactancia es un déficit hipofisiario.
• Manifestaciones: insuficiencia suprarrenal central, hipotiroidismo central e hipogonadismo; en niños, desaceleración de crecimiento por déficit de GH. La lesión hipotalámica/neurohipofisiaria puede añadir déficit de vasopresina.
• Alarma: shock, hipoglicemia o hiponatremia pueden reflejar déficit de cortisol. En la forma central habitualmente no hay hiperpigmentación ni pérdida mineralocorticoide propia de Addison.

Cómo estudiar cada eje

Integrar RM selar y visión con el perfil hormonal. Enfermedad aguda y tratamientos pueden modificar resultados; no diagnosticar un eje por una prueba aislada fuera de contexto.

Seguimiento y prevención de crisis

• Educación: ajuste de glucocorticoides en enfermedad/cirugía, pauta para vómitos y emergencia, identificación de insuficiencia suprarrenal y acceso al tratamiento.
• Controles: síntomas, peso, PA, electrolitos, T4L y ejes pertinentes; valorar recuperación o nuevos déficits tras cirugía/radioterapia.
• Interacción importante: al reponer cortisol puede hacerse evidente una diabetes insípida antes enmascarada; vigilar diuresis y sodio.

Reconocer el efecto y confirmar el hallazgo

• Clínica: amenorrea/oligomenorrea, galactorrea, infertilidad, disminución de libido e hipogonadismo; en hombres puede predominar disfunción sexual. Ausencia de galactorrea no la excluye.
• Confirmar: interpretar prolactina con rango y unidades del laboratorio; repetir una elevación leve o discordante evitando estrés de venopunción y otros factores transitorios.
• Primero: descartar embarazo cuando corresponde; preguntar por lactancia, fármacos y síntomas tiroideos/renales. No pedir RM como única primera acción ante cualquier elevación.

Causas que cambian la conducta

Tratamiento por causa

• Fármacos: reducir, sustituir o suspender con el equipo prescriptor cuando sea factible. No interrumpir antipsicóticos ni añadir cabergolina automáticamente: puede descompensar la enfermedad psiquiátrica.
• Hipotiroidismo: corregirlo puede normalizar prolactina. Hiperprolactinemia fisiológica o macroprolactina sin repercusión no siempre requieren fármaco.
• Prolactinoma: cabergolina suele preferirse por eficacia y tolerancia; bromocriptina es alternativa. Ejemplo inicial adulto: cabergolina 0,25 mg oral dos veces por semana, con titulación según respuesta y tolerancia.
• Seguridad: náuseas, hipotensión y cambios de conducta/control de impulsos. Evaluar valvulopatía y necesidad de ecocardiografía según ficha, dosis y contexto; no es un tratamiento inocuo.
• Cirugía: considerar resistencia/intolerancia, complicaciones o elección informada en tumores adecuados y centros expertos. No es obligatoria por toda lesión compresiva si el prolactinoma puede responder a tratamiento médico.

Seguimiento, fertilidad y embarazo

• Revisar: prolactina, síntomas, función gonadal, tamaño y visión según riesgo. La respuesta bioquímica y la tumoral se interpretan juntas.
• Fertilidad: puede recuperarse rápidamente; planificar anticoncepción o embarazo y ajustar tratamiento con endocrinología.
• Gestación: en muchos microprolactinomas se suspende agonista tras confirmar embarazo; macroadenomas seleccionados requieren otra estrategia. No monitorizar crecimiento con prolactina seriada durante el embarazo.
• Alarma: cefalea nueva intensa o alteración visual exige evaluación; RM sin gadolinio cuando está indicada. No suspender tratamiento prolongado sin un plan de vigilancia.

Exceso de GH: identificarlo por el fenotipo

• Causa habitual: adenoma somatotropo hipofisiario. Antes del cierre de cartílagos de crecimiento predomina gigantismo; después, acromegalia. Pueden coexistir rasgos.
• Clínica: aumento de manos/pies y cambio de talla de anillos/calzado; mandíbula prominente, labios/nariz engrosados, macroglosia y sudoración. Comparar fotografías previas puede revelar progresión.
• Repercusión: HTA, diabetes, apnea del sueño, cardiopatía, artropatía y túnel carpiano; además, déficit hormonal o compromiso visual por masa.

Confirmar exceso antes de localizarlo

• IGF-1: prueba inicial, interpretada por edad y ensayo. GH aleatoria no confirma ni excluye por secreción pulsátil; IGFBP-3 no sustituye de rutina el estudio adulto.
• Consenso internacional: fenotipo típico e IGF-1 mayor de 1,3 veces el límite superior por edad confirman el diagnóstico en contexto adecuado. Si es equívoco, repetir con el mismo método y considerar PTGO para supresión de GH.
• PTGO: se busca ausencia de supresión de GH tras 75 g de glucosa; el umbral depende de ensayo y contexto. No confundir con medir glicemia para diagnosticar diabetes.
• Después: RM hipofisiaria, ejes y campo visual según lesión. Desnutrición, enfermedad hepática/renal, embarazo y control metabólico pueden afectar interpretación.

Tratamiento y contexto chileno

• Cirugía transesfenoidal: opción inicial habitual cuando el tumor es resecable; se decide con equipo experto.
• Tratamiento médico: octreótido o lanreótido, y según respuesta pasireótido, pegvisomant o cabergolina en casos seleccionados. No se limita a esperar la cirugía: también trata enfermedad persistente.
• MINSAL: en acromegalia operada activa y refractaria a análogos de primera generación, DIPRECE sugiere análogos de segunda generación frente a añadir cabergolina; distingue elevaciones modestas de IGF-1. La elección requiere evaluación especializada.
• Precauciones: pasireótido puede empeorar hiperglicemia; pegvisomant exige controles hepáticos y su respuesta se sigue con IGF-1, no con GH aislada. Radioterapia se reserva para situaciones seleccionadas.

Bocio: tamaño, función y signos de alarma

• Definición: Aumento del volumen tiroideo; puede ser difuso o nodular y coexistir con función normal, hipotiroidismo o hipertiroidismo. El tamaño no determina la función.
• Interrogatorio: Duración, crecimiento, dolor, síntomas tiroideos, irradiación cervical previa, antecedentes familiares de cáncer/MEN2, exposición a yodo, amiodarona y síntomas compresivos.
• Examen: Palpar consistencia, movilidad con deglución, nódulos y ganglios. Buscar soplo, signos de Graves y compromiso de la voz, respiración o deglución.
• Derivación preferente: Nódulo duro o fijo, crecimiento rápido, adenopatías sospechosas o disfonía persistente requieren evaluación especializada. Un bocio conocido no explica automáticamente una masa cervical nueva.
• Urgencia: Estridor, dificultad respiratoria o compresión progresiva requieren evaluación inmediata de vía aérea. Considerar extensión retroesternal y estudio anatómico complementario según el caso.

Evaluación inicial y estudio funcional

• Pruebas iniciales: TSH y ecografía tiroidea con evaluación ganglionar. Agregar T4 libre si TSH alterada o sospecha de enfermedad central; T3 si TSH baja y T4 libre normal.
• Bocio difuso: Anti-TPO apoya tiroiditis autoinmune; TRAb ayuda a confirmar Graves. Solicitar anticuerpos según la hipótesis clínica, sin convertirlos en un panel obligatorio para todo nódulo.
• TSH baja: Considerar cintigrafía con radioisótopo apropiado para identificar autonomía. Un nódulo concordante hiperfuncionante habitualmente no requiere PAAF; otros nódulos se valoran ecográficamente.
• TSH normal o alta: Clasificar riesgo ecográfico y tamaño para decidir PAAF. Un nódulo no funcionante o «frío» no equivale a cáncer ni exige punción por sí solo.
• Ecografía: Describir tamaño en tres ejes, composición, ecogenicidad, forma, márgenes, focos ecogénicos y ganglios. Las características del nódulo más sospechoso importan más que elegir siempre el mayor.
• Embarazo: La ecografía y la PAAF pueden utilizarse cuando están indicadas; no realizar cintigrafía tiroidea durante la gestación.

ACR TI-RADS: cómo se construye el puntaje

• Categoría: TR1: 0 puntos; TR2: 2; TR3: 3; TR4: 4–6; TR5: 7 o más. Expresan riesgo ecográfico, no un diagnóstico histológico.
• Quístico o espongiforme: Los nódulos completamente/casi completamente quísticos o espongiformes se consideran TR1; no continuar sumando las demás categorías.
• Uso correcto: Estos criterios corresponden a ACR TI-RADS. No mezclar su numeración con EU-TIRADS ni con sistemas antiguos que emplean umbrales distintos.

PAAF y conducta posterior

• Técnica: Punción aspirativa con aguja fina guiada por ecografía del nódulo o ganglio indicado. La citología se informa mediante Bethesda y debe correlacionarse con ecografía y clínica.
• Muestra no diagnóstica: Repetir PAAF ecoguiada y revisar la causa; persistencia, alto riesgo o crecimiento pueden justificar otras estrategias especializadas.
• Citología benigna: Seguimiento proporcional al riesgo ecográfico; repetir evaluación ante nueva sospecha o crecimiento relevante. No indicar levotiroxina supresora de rutina para reducir un nódulo benigno.
• Citología indeterminada: Bethesda III–IV exige valoración integrada; puede requerir nueva muestra, pruebas moleculares disponibles o cirugía diagnóstica. «Neoplasia folicular» no demuestra invasión capsular o vascular.
• Cirugía: Considerarla por malignidad/sospecha significativa, compresión o bocio sintomático, según riesgo y preferencias. El bocio difuso eutiroideo sin alarma no obliga a operar.

Sospecha clínica y pruebas dirigidas

• Síntomas: Astenia, adinamia, intolerancia al frío, constipación, piel seca, lentitud mental y aumento de peso habitualmente moderado; ninguno confirma el diagnóstico de manera aislada.
• Examen: Bradicardia, menor temperatura, voz ronca, edema mixedematoso, pérdida del tercio externo de las cejas y relajación lenta de reflejos osteotendinosos.
• Laboratorio asociado: Puede haber dislipidemia, hiponatremia, elevación de CK y anemia normocítica o macrocítica. Investigar causas coexistentes; la hiperbilirrubinemia indirecta no es un criterio diagnóstico de hipotiroidismo.
• Estudio inicial: TSH y T4 libre confirman el patrón. Anti-TPO apoya Hashimoto y riesgo de progresión; no mide gravedad ni requiere controles seriados para ajustar levotiroxina.
• Pesquisa chilena: DIPRECE sugiere TSH en primer trimestre y en riesgo cardiovascular elevado. Obesidad aislada, sin otros elementos clínicos, no constituye por sí sola indicación de pesquisa.
• Interpretación: Considerar enfermedad aguda, medicamentos e interferencias del ensayo ante resultados discordantes; utilizar intervalos del laboratorio y contexto de edad o embarazo.

TSH y T4 libre: interpretar juntas

• Central: La TSH normal no lo excluye. Descartar enfermedad no tiroidea e interferencias y confirmar el contexto hipotálamo-hipofisario.
• Seguridad: Si no puede excluirse insuficiencia suprarrenal central, dar cobertura glucocorticoidea antes de levotiroxina; esta puede precipitar crisis suprarrenal.
• Seguimiento central: Ajustar principalmente por T4 libre, habitualmente por encima de la mediana del intervalo, y clínica. La TSH aislada no permite titular correctamente.

Levotiroxina en adultos: inicio y controles

• Adulto estable: Sin cardiopatía y con hipotiroidismo manifiesto, una reposición completa orientativa es levotiroxina oral 1,6 microgramos/kg/día; ajustar por composición corporal, gravedad, función residual y contexto.
• Cardiopatía coronaria: Iniciar habitualmente 12,5–25 microgramos/día y aumentar gradualmente, vigilando angina o arritmia. No aplicar reposición completa de entrada a una persona con enfermedad coronaria.
• Persona mayor: Elegir dosis inicial baja, a menudo 25–50 microgramos/día si no hay cardiopatía relevante; fragilidad o riesgo cardíaco pueden exigir menos. No fijar una misma meta para toda edad.
• Administración: Tomar de manera constante en ayunas, 30–60 minutos antes del desayuno, o al acostarse al menos 3 horas después de comer. Separar hierro y calcio aproximadamente 4 horas.
• Ajustes: Controlar TSH aproximadamente a las 6–8 semanas del inicio o cambio; modificaciones habituales de 12,5–25 microgramos/día según resultado y tolerancia.
• Meta primaria: TSH dentro del intervalo apropiado para laboratorio y edad; un intervalo adulto habitual es 0,4–4,0 mUI/L. Evitar supresión por riesgo de fibrilación auricular y pérdida ósea.
• Metas chilenas: El resumen MINSAL 2020 propone TSH 2–4 mUI/L en adultos y 3–6 en mayores. Individualizar; no aplicar el objetivo antiguo 3–7,5 a toda persona mayor.
• Estabilidad: Tras lograr equilibrio, controlar habitualmente cada 6–12 meses y antes si cambian síntomas, embarazo, peso, interacción, absorción o adherencia.
• Falta de respuesta: Revisar tomas, suplementos, fármacos, malabsorción y diagnóstico antes de aumentar repetidamente. La combinación T4/T3 no es tratamiento rutinario.
• Central: Reevaluar T4 libre a las 6–8 semanas; extraer antes de la dosis o al menos 4 horas después. Mantener evaluación de los demás ejes hipofisarios.

Hipotiroidismo subclínico: no usar una regla única

• Confirmación: TSH elevada con T4 libre normal, persistente tras excluir causas transitorias. Puede coexistir sintomatología inespecífica; repetir pruebas según magnitud y contexto.
• DIPRECE: Las recomendaciones GRADE sugieren no usar levotiroxina habitualmente en menores de 65 años y recomiendan no usarla en personas de 65 años o más con hipotiroidismo subclínico; el embarazo tiene recomendación separada.
• Dislipidemia: DIPRECE sugiere no indicar levotiroxina para hipotiroidismo subclínico asociado a hipercolesterolemia. Tratar el riesgo cardiovascular por sus indicaciones propias.
• Complemento NICE: Considera levotiroxina con TSH ≥10 mUI/L en dos determinaciones separadas por 3 meses. En menores de 65 años, TSH menor de 10 y síntomas, permite prueba terapéutica seleccionada.
• Diferencia entre guías: La decisión no es idéntica entre DIPRECE y NICE; identificar el marco utilizado y discutir elevación persistente importante, síntomas y circunstancias especiales con el equipo tratante.
• Anti-TPO: Ayuda a estimar autoinmunidad y progresión, sin justificar tratamiento automático. No usar demencia, depresión o dislipidemia como una lista de indicaciones obligatorias.
• Seguimiento: Si no se trata, repetir TSH/T4 libre según nivel, evolución y riesgo; adelantar control ante síntomas nuevos, planificación de embarazo o incremento de TSH.

Embarazo: diagnóstico y contexto de tratamiento

• Importancia: El hipotiroidismo materno manifiesto no tratado aumenta riesgos obstétricos y puede comprometer neurodesarrollo fetal; el beneficio de tratar formas subclínicas leves depende del contexto.
• Rangos: Usar intervalos de TSH y T4 libre específicos del método y trimestre. ATA 2026 permite TSH 0,1–4,0 mUI/L en primer y segundo trimestre cuando no existen intervalos apropiados.
• Error frecuente: TSH 2,5 mUI/L no es un límite diagnóstico universal. Una meta terapéutica de TSH menor de 2,5 no equivale a diagnosticar enfermedad a todas las gestantes que la superan.
• Hipotiroidismo manifiesto: TSH elevada y T4 libre baja requieren evaluación oportuna. ATA recomienda tratar si TSH ≥6 mUI/L o si la alteración persiste al repetir.
• Excepción leve ATA: Con TSH elevada pero menor de 6 mUI/L y T4 libre baja, puede confirmarse dentro de 3 semanas mediante decisión compartida; no aplicar esta espera a enfermedad grave.
• Subclínico en Chile: DIPRECE sugiere levotiroxina en gestantes con hipotiroidismo subclínico, mediante recomendación condicional.
• Complemento ATA 2026: Recomienda tratar TSH mayor de 10 mUI/L; para elevaciones leves, considera levotiroxina en primer trimestre y recomienda no ofrecerla si se diagnostican después del primero.
• Confirmación de elevación leve: ATA contempla repetir TSH/T4 libre en 1–3 semanas en primer trimestre; si se opta por observación después, reevaluar aproximadamente a las 4–6 semanas.
• Anticuerpos: ATA 2026 no utiliza anti-TPO como criterio aislado para decidir tratamiento del subclínico. Eutiroidismo con anti-TPO positivos no es indicación automática de levotiroxina.
• Aplicación: Estas diferencias deben reconocerse; no combinar la tabla antigua de cortes 2,5/4 con reglas nuevas como si fueran un único protocolo chileno. Coordinar manejo obstétrico-endocrino.

Embarazo: dosis, controles y posparto

• Hipotiroidismo manifiesto previo: Al confirmar embarazo, suele requerirse aumento inmediato aproximado de 20–30% de levotiroxina, por ejemplo dos dosis diarias adicionales por semana, con control y ajuste precoz.
• Excepción: Ese incremento no se aplica automáticamente a toda mujer tratada por hipotiroidismo subclínico antes de embarazarse; individualizar según TSH y tratamiento previo.
• Preparación: Preferir levotiroxina; no usar T3 ni extractos tiroideos como reemplazo gestacional. Revisar adherencia y separación respecto de hierro/calcio prenatales.
• Monitorización: TSH al confirmar gestación, aproximadamente cada 4 semanas durante la primera mitad y al menos una vez alrededor de la semana 30; repetir tras cambios de dosis.
• Meta: Mantener TSH dentro del intervalo gestacional; ATA favorece una meta normal por debajo de 2,5 mUI/L en mujeres que reciben levotiroxina, sin causar hipertiroidismo iatrogénico.
• Posparto: En hipotiroidismo previo, volver habitualmente a la dosis anterior al embarazo y controlar TSH a las 6–8 semanas; algunas mujeres necesitarán una dosis diferente.
• Diagnóstico durante gestación: Valorar reducir o suspender levotiroxina tras el parto si se inició por subclínico, según dosis y contexto; no suspender indiscriminadamente el tratamiento de hipotiroidismo permanente.

Hipotiroidismo congénito: clínica y pesquisa chilena

• Relevancia: La mayoría no presenta signos específicos al nacimiento; el retraso terapéutico amenaza el neurodesarrollo. La disgenesia tiroidea es una causa importante, junto con alteraciones de síntesis y causas transitorias.
• Clínica orientadora: Ictericia indirecta prolongada, llanto ronco, macroglosia, hernia umbilical, caída tardía del cordón, dificultad para alimentarse, sialorrea, hipotonía, letargia, hipotermia, piel seca o mixedema.
• Norma chilena PNA: En puerperio o cuidados básicos, primera muestra en papel filtro entre 40 y 48 horas de vida, con al menos 24 horas de alimentación enteral láctea, según condiciones del protocolo.
• Repetición programada: La norma incluye muestra a los 15 días en prematuros menores de 37 semanas o peso de nacimiento menor de 2.500 g, y a los 28 días en síndrome de Down.
• Hospitalizados complejos: Reanimación, transfusión, nutrición parenteral o toma anticipada modifican el esquema de muestras; aplicar el circuito específico de la norma, sin retrasar atención urgente.
• Qué mide: TSH en sangre total seca en papel filtro pesquisa principalmente hipotiroidismo primario; no reemplaza TSH y T4 libre séricas confirmatorias.
• Punto de corte: Depende de técnica, matriz y algoritmo del laboratorio. El valor 15 del apunte no debe aplicarse universalmente ni trasladarse a TSH sérica.
• Tamiz normal: No excluye hipotiroidismo central ni todos los casos de elevación tardía de TSH. Ante clínica compatible, pedir pruebas séricas aunque el tamizaje haya sido normal.

Confirmación neonatal y tratamiento sin demoras

• Inicio: Comenzar cuanto antes y, de ser posible, antes de las 2 semanas de vida. No esperar ecografía o cintigrafía para tratar un caso confirmado.
• Dosis: Levotiroxina oral una vez al día; en formas graves, 10–15 microgramos/kg/día. Formas leves pueden requerir menos según T4 libre y especialista.
• Control precoz: TSH y T4 libre a las 1–2 semanas del inicio, luego aproximadamente cada 2 semanas hasta normalizar TSH; posteriormente controles frecuentes según edad y evolución.
• Seguimiento: Ajustar por intervalos pediátricos y peso; vigilar desarrollo, audición, adherencia y sobretratamiento. La normalización bajo tratamiento no demuestra que la enfermedad sea transitoria.
• Permanencia: Si no se estableció causa permanente, la reevaluación programada suele plantearse a los 2–3 años bajo supervisión; no suspender hormona de manera empírica en el lactante.

Hipertiroidismo y tirotoxicosis: no son sinónimos

• Tirotoxicosis: Exceso de acción de hormonas tiroideas, por aumento de síntesis, liberación destructiva o aporte exógeno. Hipertiroidismo implica aumento de síntesis glandular.
• Síntomas: Pérdida de peso, sudoración, intolerancia al calor, debilidad, deposiciones frecuentes, nerviosismo, insomnio, palpitaciones y temblor. En mayores puede predominar fibrilación auricular o apatía.
• Examen: Taquicardia, mayor temperatura cutánea, hiperreflexia, temblor fino, retracción palpebral y mirada fija. La retracción aislada no demuestra orbitopatía de Graves.
• Graves: Bocio difuso, soplo tiroideo, TRAb positivos y posible orbitopatía o mixedema pretibial. La orbitopatía requiere evaluación independiente de la intensidad bioquímica.
• Confirmación: TSH suprimida con T4 libre elevada y/o T3 elevada. Si T4 libre es normal, medir T3 para reconocer tirotoxicosis por T3.
• Discordancia: Hormonas elevadas sin supresión de TSH obligan a revisar interferencias, fármacos y causas menos frecuentes; no etiquetar automáticamente como Graves.

Etiología: anticuerpos e imagen dirigida

• Elección del estudio: TRAb puede confirmar Graves sin cintigrafía. Usar imagen cuando la etiología siga incierta o exista nodularidad relevante; la ecografía define estructura.
• Radioisótopo: La cintigrafía diagnóstica no equivale al tratamiento con yodo-131; utilizar técnica disponible apropiada. Evitar estudios radioisotópicos en embarazo y seguir restricciones de lactancia específicas.
• Yodo y fármacos: Contraste yodado, amiodarona y otros antecedentes pueden modificar captación y mecanismo; la interpretación requiere ese contexto.

Tratamiento definitivo, orbitopatía y formas subclínicas

• Opciones definitivas: Radioyodo o cirugía según etiología, tamaño, compresión, sospecha de cáncer, preferencias y contraindicaciones. No reservarlos únicamente para una categoría vaga de Graves «grave».
• Autonomía nodular: Adenoma tóxico y bocio multinodular tóxico raramente remiten al suspender antitiroideos; estos pueden controlar la función mientras se decide tratamiento definitivo.
• Radioyodo: Contraindicado durante embarazo y lactancia; requiere planificación reproductiva. La orbitopatía activa importante puede empeorar y modifica la elección terapéutica.
• Cirugía: Útil especialmente ante compresión, gran bocio o sospecha de malignidad; preparación tiroidea y realización por equipo experimentado. Vigilar hipocalcemia y lesión laríngea según procedimiento.
• Orbitopatía: Suspender tabaco, mantener función estable y derivar. Dolor intenso, disminución visual, alteración de colores o exposición corneal requieren valoración urgente.
• Subclínico: TSH persistentemente baja con T4 libre y T3 normales; confirmar y excluir causas transitorias. El riesgo depende del grado de supresión y de edad, corazón y hueso.
• Cuándo tratar: La supresión persistente menor de 0,1 mUI/L favorece tratamiento en mayores de 65 años o con cardiopatía, fibrilación auricular u osteoporosis; individualizar en jóvenes y supresión leve.

Embarazo: Graves frente a tirotoxicosis gestacional

• Diagnóstico diferencial: La tirotoxicosis gestacional transitoria por hCG suele asociarse a hiperémesis y carecer de TRAb u orbitopatía; habitualmente requiere soporte, no antitiroideos.
• Graves: Control conjunto endocrino-obstétrico. Elegir el mínimo antitiroideo que mantenga T4 libre cerca del límite superior o discretamente elevada, sin normalizar TSH a costa de hipotiroidismo fetal.
• Embarazo temprano: ATA 2026 permite preferir PTU antes de la semana 16, valorando exposición previa, dosis y momento del diagnóstico; no significa que PTU sea obligatorio durante toda la gestación.
• Después de semana 16: La guía reconoce incertidumbre sobre mantener PTU o cambiar a metimazol. Individualizar riesgos hepáticos, control y exposición; no presentar un cambio automático como mandato universal.
• Controles: T4 libre y TSH cada 2–4 semanas durante tratamiento. Evitar esquemas de bloqueo con antitiroideo más reemplazo con levotiroxina, salvo situaciones excepcionales especializadas.
• TRAb: Medir en contexto de Graves actual o previo, incluso tras radioyodo/cirugía. Si superan tres veces el límite superior, repetir alrededor de semanas 18–22 y 30–34 y coordinar vigilancia fetal.
• Tratamiento definitivo: No radioyodo en gestación. Si se necesita cirugía y puede planificarse, suele preferirse segundo trimestre; una indicación urgente no se demora solo por el trimestre.

Graves neonatal: la primera vigilancia es precoz

• Mecanismo: TRAb maternos atraviesan placenta. Puede existir riesgo neonatal aunque la madre esté actualmente hipotiroidea después de cirugía o radioyodo.
• Estratificación: Revisar TRAb maternos; positivos o desconocidos identifican al recién nacido de riesgo. Medir TRAb neonatales en cordón o lo antes posible; resultado negativo puede permitir suspender vigilancia específica.
• Función tiroidea: En recién nacidos de riesgo, controlar T4 libre y TSH a los días 3–5 y repetir a los 10–14; seguimiento clínico hasta los 2–3 meses según resultados.
• Error a evitar: No esperar al día 10–15 para el primer control. Los antitiroideos maternos pueden retrasar manifestaciones; una medición aislada al nacimiento no reemplaza los controles posteriores.
• Manifestaciones: Taquicardia, irritabilidad, mala ganancia ponderal, bocio, hipertensión o insuficiencia cardíaca requieren evaluación neonatal urgente. La enfermedad suele ser transitoria al desaparecer anticuerpos.
• Tratamiento: Equipo neonatal-endocrino; metimazol cuando está indicado y control cardiovascular individualizado. También vigilar hipotiroidismo asociado a fármacos, anticuerpos bloqueadores o alteración central.

Tormenta tiroidea: descompensación sistémica

• Reconocer: Tirotoxicosis con fiebre, taquiarritmia, alteración neurológica y compromiso cardiovascular o gastrointestinal/hepático. La concentración hormonal no distingue por sí sola tormenta de hipertiroidismo no complicado.
• Desencadenantes: Infección, suspensión de antitiroideos, cirugía, trauma o exposición a yodo; buscar y tratar la causa en paralelo.
• Primeras medidas: UCI, monitorización, soporte respiratorio y circulatorio, enfriamiento y paracetamol si corresponde. Evitar salicilatos; ajustar fluidos al estado cardíaco.
• Bloquear síntesis: Pauta ATA para adulto: PTU 500–1.000 mg oral/sonda de carga, luego 250 mg cada 4 horas; alternativa, metimazol 60–80 mg/día dividido. Seleccionar uno y adaptar contraindicaciones.
• Bloquear liberación: Yoduro al menos una hora después del antitiroideo; confirmar formulación y concentración. Administrarlo antes puede aportar sustrato para nueva síntesis.
• Glucocorticoide: Hidrocortisona 300 mg IV de carga, luego 100 mg cada 8 horas, según pauta ATA para tormenta y valoración especializada.
• Frecuencia cardíaca: Betabloqueo solo tras valorar perfusión y función ventricular; puede precipitar colapso si hay shock o falla cardíaca grave. En UCI puede preferirse una opción titulable de corta acción.
• Refractariedad: Reevaluar diagnóstico, absorción, complicaciones y etiología; considerar medidas de rescate con equipo experto. No extrapolar este régimen intensivo al hipertiroidismo ambulatorio.

Clasificar por dolor, mecanismo y evolución

• Mecanismo: La tirotoxicosis por destrucción libera hormona almacenada: captación baja y ausencia de beneficio de antitiroideos de síntesis.
• Error de clasificación: Silente y posparto no deben describirse como cuadros habitualmente dolorosos ni confundirse con De Quervain.

Tiroiditis aguda supurativa

• Sospecha: Dolor intenso focal, tumefacción, fiebre o toxicidad sistémica; considerar absceso. La función tiroidea normal no descarta infección.
• Evaluación: Hemograma, reactantes, hemocultivos si corresponde, ecografía y aspiración del foco para Gram/cultivo. Valorar extensión e integridad de vía aérea.
• Microbiología: Estafilococos y estreptococos son causas importantes; factores del huésped, procedimientos y anomalías anatómicas modifican microorganismos y recurrencia.
• Tratamiento: Antibióticos sistémicos, generalmente IV en cuadros graves, ajustados a cultivos, gravedad y epidemiología local; drenaje si existe absceso. No presentar un antibiótico único como pauta universal.
• Complicaciones: Disnea, estridor, sepsis o propagación cervical requieren hospitalización y manejo quirúrgico/otorrinolaringológico urgente.
• Diferencial: Antes de tratar una supuesta De Quervain con corticoides, reconsiderar infección si hay lesión focal, absceso, inmunosupresión o toxicidad marcada.

De Quervain: inflamación dolorosa y destructiva

• Presentación: Dolor anterior del cuello, a veces irradiado a mandíbula u oído, tiroides sensible, fiebre, mialgias o artralgias; puede seguir a una infección viral.
• Laboratorio: VHS/CRP elevadas; en fase tirotóxica, TSH baja y T4 libre/T3 elevadas. Tiroglobulina puede aumentar por destrucción, pero no se requiere para todos los diagnósticos.
• Imagen: Ecografía según presentación y diferencial; captación baja cuando se realiza estudio funcional. No confundir con Graves de captación difusa elevada.
• Dolor leve: Antiinflamatorio no esteroidal si no hay contraindicación renal, digestiva, cardiovascular u otra; analgesia y seguimiento.
• Dolor importante o refractario: Tras excluir infección, puede utilizarse prednisona oral 40 mg/día durante 1–2 semanas, con descenso gradual durante 2–4 semanas o más según respuesta, bajo supervisión.
• Síntomas adrenérgicos: Betabloqueador seleccionado según estado cardiovascular. Metimazol y PTU no están indicados para la liberación destructiva.
• Evolución: Puede pasar de tirotoxicosis a hipotiroidismo y luego recuperarse. Controlar función; levotiroxina transitoria si la fase hipotiroidea lo requiere y reevaluar permanencia.

Tiroiditis silente y posparto

• Perfil: Autoinmune, habitualmente indolora; la posparto aparece durante el primer año tras el embarazo. Puede haber solo fase hipertiroidea, solo hipotiroidea o ambas.
• Diferencial con Graves: TRAb, contexto, evolución y ecografía Doppler pueden ayudar. No atribuir toda tirotoxicosis posparto a tiroiditis; Graves también puede reaparecer.
• Fase tirotóxica: Tratamiento sintomático con betabloqueador cuando sea necesario; los antitiroideos no corrigen el mecanismo destructivo.
• Fase hipotiroidea: Valorar levotiroxina por síntomas, intensidad y planificación de embarazo. Si se presume transitoria, intentar reevaluación supervisada de necesidad, habitualmente a los 6–12 meses.
• Seguimiento: Una proporción queda con hipotiroidismo permanente y existe riesgo de recurrencia en otro embarazo; mantener controles posteriores y anticipar evaluación preconcepcional.

Hashimoto y tiroiditis de Riedel

• Hashimoto: Autoinmunidad crónica, anti-TPO habitualmente positivos, bocio difuso indoloro o atrofia; el diagnóstico combina función y contexto, sin necesidad de punción por anticuerpos aislados.
• Tratamiento de Hashimoto: Levotiroxina si existe hipotiroidismo según sus criterios; no tratar títulos de anticuerpos ni intentar normalizarlos con dosis supresoras.
• Cambio preocupante: Crecimiento rápido, compresión o nueva asimetría en Hashimoto exige reevaluación; no asumir que toda masa se explica por la tiroiditis.
• Riedel: Fibrosis infiltrativa con glándula pétrea y fija, a veces extensión a tejidos vecinos; puede relacionarse con enfermedad por IgG4, pero no todos los casos son equivalentes.
• Diagnóstico de Riedel: Confirmación tisular y exclusión de cáncer anaplásico, linfoma u otra causa; función tiroidea puede ser normal o baja.
• Manejo de Riedel: Equipo especializado: controlar compresión, reponer hormona si falta y valorar glucocorticoides u otros tratamientos. La cirugía se reserva según necesidad diagnóstica o descompresiva, no como resección extensa automática.

Tipos y sospecha clínica

• Frecuencias: MINSAL describe aproximadamente 85% papilar, 10% folicular y 2–3% medular; son proporciones orientadoras, variables entre series. El anaplásico es infrecuente.
• Alarma: Crecimiento rápido, nódulo fijo, disfonía, adenopatías o invasión local; una TSH normal no descarta cáncer.
• Evaluación: Ecografía tiroidea y ganglionar, PAAF indicada y estudios de extensión según hallazgos. No hacer tratamientos definitivos basándose solo en la categoría TI-RADS.

Citología, histología y extensión

• Bethesda: I: no diagnóstica; II: benigna; III: atipia de significado incierto; IV: neoplasia folicular; V: sospechosa de malignidad; VI: maligna. Correlacionar cada resultado con riesgo ecográfico y contexto.
• Folicular: Adenoma y carcinoma pueden compartir patrón citológico. La demostración de invasión capsular o vascular en pieza histológica define carcinoma folicular.
• Indeterminada: No equivale a cáncer confirmado; repetir muestra, estudiar alteraciones moleculares cuando sean útiles o realizar cirugía diagnóstica según riesgo y recursos.
• Ganglios: MINSAL sugiere PAAF y lavado de tiroglobulina de adenopatías laterales sospechosas en cáncer diferenciado no medular. El compromiso ganglionar modifica estadificación y cirugía.
• Dos riesgos distintos: La estadificación de mortalidad y el riesgo de recurrencia no son equivalentes. Revaluar riesgo durante seguimiento según respuesta bioquímica y estructural.

Cáncer diferenciado: cirugía proporcional al riesgo

• Marco chileno: MINSAL 2024 permite lobectomía o tiroidectomía total en bajo riesgo. La selección por tamaño que sigue corresponde al complemento ATA 2025, dentro de evaluación especializada.
• Vigilancia activa: MINSAL admite vigilancia o cirugía en microcarcinoma papilar intratiroideo, sin histología agresiva ni adenopatías y con bajo riesgo de invasión traqueal/laríngea. ATA la contempla en cT1aN0M0 seleccionado, de hasta 1 cm, con seguimiento fiable.
• Tumor de hasta 2 cm: Si se opera y está limitado a un lóbulo, sin extensión extratiroidea macroscópica ni metástasis clínicas, la lobectomía suele ser suficiente, salvo motivos para resecar también el otro lóbulo.
• Mayor de 2 y hasta 4 cm: En enfermedad unilateral de bajo riesgo, sin extensión ni metástasis, puede preferirse lobectomía; tiroidectomía total sigue siendo opción según características, necesidad de radioyodo y preferencias.
• Mayor de 4 cm o enfermedad extensa: Tiroidectomía total habitualmente indicada ante extensión extratiroidea macroscópica, ganglios clínicamente comprometidos o metástasis, con manejo ganglionar apropiado.
• Hallazgo posoperatorio: La histología puede reclasificar riesgo y motivar cirugía de completación. Decidir antes de operar considerando beneficios, complicaciones, seguimiento y experiencia del equipo.
• Preparación y complicaciones: Evaluar voz cuando corresponda; informar riesgo de hipoparatiroidismo y lesión del nervio laríngeo recurrente. Estridor o hematoma cervical posoperatorio requieren atención urgente.

Radioyodo, TSH y vigilancia tras tratamiento

• Radioyodo: MINSAL no lo recomienda como tratamiento estándar de bajo riesgo. Se considera en riesgo intermedio y suele recomendarse en alto riesgo, según extensión, respuesta y capacidad de captar yodo.
• TSH en Chile: MINSAL sugiere 0,5–2,0 mUI/L en bajo riesgo de recurrencia con buena respuesta. En enfermedad residual o mayor riesgo, individualizar supresión y balance cardíaco/óseo.
• Sin enfermedad persistente: ATA 2025 no propone supresión prolongada para todo paciente de riesgo bajo/intermedio con respuesta favorable; la TSH puede mantenerse en rango normal.
• Evitar regla fija: Las metas 0,1–0,4 o menor de 0,1 mUI/L no son universales para todos los cánceres ni para toda la vida. Reevaluar objetivo conforme cambie la respuesta.
• Seguimiento: Clínica, TSH, ecografía cervical y tiroglobulina según tratamiento y riesgo. Medir anticuerpos antitiroglobulina con cada tiroglobulina para interpretar interferencias y tendencias.
• Después de lobectomía: El tejido normal remanente produce tiroglobulina; su interpretación y utilidad difieren de las de un paciente sin tiroides. No usar el mismo umbral como si fueran situaciones equivalentes.
• Respuesta dinámica: Hallazgos estructurales o bioquímicos nuevos requieren reevaluación. Una respuesta excelente permite reducir intensidad del seguimiento de manera individualizada.

Carcinoma medular y MEN2

• Confirmación y extensión: Calcitonina, CEA, ecografía y estudio dirigido; el resultado citológico puede requerir pruebas complementarias. Evaluar enfermedad local y distante según carga tumoral.
• Genética: Ofrecer estudio germinal RET incluso si parece esporádico; asesoría genética y pesquisa familiar si se identifica una variante patogénica.
• MEN2A: Asocia carcinoma medular, feocromocitoma e hiperparatiroidismo. MEN2B asocia medular, feocromocitoma y neuromas mucosos/fenotipo característico, sin la misma asociación habitual a hiperparatiroidismo.
• Antes de cirugía tiroidea: Descartar feocromocitoma con metanefrinas cuando corresponda al contexto hereditario o no se haya aclarado; si existe, tratarlo primero. Evaluar calcio/PTH en sospecha de MEN2A.
• Tratamiento: Tiroidectomía total y manejo ganglionar según extensión. La levotiroxina reemplaza función; ni radioyodo ni supresión de TSH son tratamientos antitumorales del medular.
• Seguimiento y enfermedad avanzada: Calcitonina/CEA y su evolución, imagen y terapias dirigidas según alteración molecular y progresión. Quimioterapia o radioterapia no son complementos automáticos para todo paciente.

Carcinoma anaplásico: priorizar amenaza local

• Presentación: Masa cervical dura de crecimiento rápido, disfonía, disfagia, dolor o disnea, a menudo en persona mayor. Diferenciar de linfoma, hemorragia y tiroiditis fibrosante.
• Urgencia: Evaluación de vía aérea, biopsia rápida, extensión y perfil molecular mediante equipo multidisciplinario; no retrasar protección respiratoria por completar estudios.
• Tratamiento: Resecabilidad, estado funcional y alteraciones tratables determinan cirugía, radioterapia y/o tratamiento sistémico dirigido. No todos los casos admiten cirugía radical.
• Ejemplo molecular: MINSAL sugiere dabrafenib más trametinib en anaplásico con mutación BRAF V600E, bajo equipo especializado; no extrapolar a tumores sin esa alteración.
• Objetivos: Integrar control de síntomas, nutrición, comunicación pronóstica y cuidados paliativos desde etapas tempranas junto con el tratamiento activo que corresponda.

Sospechar hipercortisolismo y revisar corticoides

• Concepto: Síndrome de Cushing es el exceso crónico de glucocorticoides; enfermedad de Cushing designa la causa hipofisiaria productora de ACTH. No son sinónimos.
• Patrón clínico: Obesidad centrípeta, cara redondeada, astenia, debilidad/atrofia muscular proximal, estrías violáceas anchas y equimosis fáciles. La combinación progresiva es más orientadora que obesidad aislada.
• Repercusión: HTA, hiperglicemia o diabetes, osteoporosis/fracturas, hirsutismo, alteraciones menstruales y trastornos afectivos. Hipokalemia con alcalosis puede acompañar hipercortisolismo intenso, especialmente ACTH ectópica.
• Exposición: Preguntar por corticoides orales, inyectables, inhalados, tópicos y preparados no identificados. Excluir exposición exógena antes de investigar producción endógena; no suspender un tratamiento prolongado bruscamente.
• A quién estudiar: Rasgos múltiples/progresivos, osteoporosis o HTA inusuales para la edad, incidentaloma suprarrenal o niño que gana peso mientras pierde velocidad de crecimiento. No pesquisar indiscriminadamente toda obesidad.

Pruebas iniciales: demostrar exceso de cortisol

Elegir la prueba según contexto. Cortisol aleatorio y ACTH aislada no son pruebas adecuadas de pesquisa de Cushing.

ACTH orienta la causa después de confirmar

• ACTH suprimida: Sugiere producción suprarrenal independiente: adenoma, carcinoma o hiperplasia nodular. Completar imagen suprarrenal y evaluación especializada.
• ACTH normal-alta: Es inapropiada ante exceso de cortisol y orienta a causa dependiente de ACTH: hipófisis o secreción ectópica. No equivale automáticamente a enfermedad de Cushing.
• Localización: RM hipofisiaria o imágenes para fuente ectópica según probabilidad. Lesión hipofisiaria pequeña/ausente y datos discordantes pueden requerir cateterismo de senos petrosos en centro experto.
• Dexametasona en dosis altas: La supresión puede apoyar origen hipofisiario, pero tiene solapamiento y no distingue de forma absoluta hipófisis versus ectópico. No sustituye la evaluación integrada.

Tratamiento dirigido a la causa

• Exógeno: Reducir a la menor exposición eficaz y retirar gradualmente cuando la enfermedad de base lo permita; prevenir insuficiencia suprarrenal por supresión del eje.
• Enfermedad hipofisiaria: Cirugía transesfenoidal por equipo experto suele ser primera elección. Persistencia, recurrencia o contraindicación requieren selección entre fármacos, radioterapia y otras opciones.
• Suprarrenal o ectópico: Resecar el tumor causal cuando sea factible. Hiperplasia bilateral, tumor ectópico no localizado o enfermedad metastásica requieren estrategias individualizadas; no todo caso se resuelve con cirugía.
• Control farmacológico: Inhibidores de síntesis de cortisol, como metirapona, ketoconazol u osilodrostat, pueden utilizarse según disponibilidad y situación. Requieren vigilancia de insuficiencia suprarrenal, interacciones y toxicidad específica.
• Después del tratamiento: Puede necesitar reemplazo de glucocorticoides hasta recuperar el eje. Vigilar recaída, riesgo cardiovascular, hueso y salud mental a largo plazo.

Complicaciones que requieren prioridad

• Riesgo aumentado: Infecciones graves, tromboembolismo y enfermedad cardiovascular contribuyen a la mortalidad; no atribuir universalmente todas las muertes a una sola causa.
• Urgencia: Infección grave, tromboembolismo, descompensación cardiovascular, hipokalemia intensa o psicosis aguda con hipercortisolismo requieren hospitalización y control acelerado del exceso hormonal.
• En paralelo: Corregir potasio, PA y glucosa; tratar infección, evaluar riesgo trombótico y proteger hueso. El control del tumor no reemplaza el manejo de sus complicaciones.

Distinguir insuficiencia primaria de central

• Primaria: Daño de corteza suprarrenal: cortisol bajo, ACTH elevada y posible déficit de aldosterona. Causas: autoinmunidad, tuberculosis, hemorragia, infiltración, metástasis y defectos congénitos.
• Central: Déficit hipofisiario/hipotalámico de ACTH o supresión por corticoides. Cortisol bajo con ACTH baja o inapropiadamente normal; aldosterona generalmente conservada.
• Pistas etiológicas: Autoinmunidad puede coexistir con tiroidopatía o DM1. Considerar lesión hipofisiaria, cirugía/radioterapia, retirada de corticoides, infección oportunista por CMV en VIH avanzado y hemorragia adrenal en meningococcemia.
• Diferencia decisiva: Hiperpigmentación e hiperkalemia orientan a primaria. Su ausencia no excluye insuficiencia, especialmente central; ambas formas pueden causar crisis.

Clínica y laboratorio: integrar, no exigir todos los signos

• Síntomas: Astenia, adinamia, anorexia, baja de peso, náuseas, vómitos, dolor abdominal, hipotensión y ortostatismo. Deseo de sal y depleción de volumen apoyan pérdida mineralocorticoide.
• Pigmentación: Oscurecimiento en pliegues palmares, zonas expuestas o de roce, genitales y mucosa oral/melanoplaquias corresponde a ACTH alta; no es característico de la central.
• Laboratorio: Hiponatremia e hipoglicemia pueden ocurrir en ambas. Hiperkalemia y acidosis metabólica sugieren déficit de aldosterona; ocasional hipercalcemia no sustituye estudio etiológico.
• Crisis: Hipotensión/shock, deshidratación, fiebre, vómitos y compromiso de conciencia. No esperar resistencia a litros de suero ni exigir hiperkalemia para sospecharla.

Confirmación hormonal cuando el paciente está estable

• Muestra basal: Cortisol de las 8–9 h junto a ACTH. Cortisol <5 µg/dL (≈140 nmol/L) es sugestivo; valores alrededor de <3 µg/dL (≈83 nmol/L) son muy bajos. Confirmar según contexto y ensayo.
• Estimulación: Prueba habitual adulta: 250 µg de cosintropina, con cortisol a los 30 y/o 60 minutos. El antiguo corte de respuesta de 18 µg/dL (≈500 nmol/L) depende del método.
• Ensayo actual: Algunos inmunoensayos específicos y LC-MS/MS validan respuestas cercanas a 14–15 µg/dL. Usar el corte del laboratorio; no aplicar 500 nmol/L universalmente ni intercambiar unidades.
• Localización: Con déficit confirmado, ACTH >2 veces el límite superior apoya primaria; estudiar renina/aldosterona. Anticuerpos anti-21-hidroxilasa y estudios de infección/imagen se seleccionan por sospecha.
• Limitaciones: Embarazo, estrógenos, alteración de proteínas transportadoras y glucocorticoides recientes modifican cortisol total. Insuficiencia central reciente puede responder todavía a ACTH; una respuesta normal no resuelve toda sospecha.

Reemplazo crónico y controles

• Glucocorticoide: Referencia adulta: hidrocortisona oral 15–25 mg/día en 2–3 tomas, con mayor dosis al despertar. Individualizar; vigilar energía, peso, PA postural y signos de exceso.
• Mineralocorticoide: En primaria con déficit de aldosterona, fludrocortisona inicial 0,05–0,1 mg/día, ajustada a PA, ortostatismo, electrolitos y renina. No corresponde de rutina a insuficiencia central.
• Ajuste: No intentar normalizar ACTH aumentando indefinidamente corticoides: puede producir sobretratamiento. La evaluación clínica guía glucocorticoides; vigilar edema/HTA y potasio al ajustar fludrocortisona.
• Otros ejes: Si coexiste hipotiroidismo y se sospecha déficit de cortisol, asegurar glucocorticoides antes de iniciar levotiroxina. Niños requieren pauta por superficie corporal y endocrinología pediátrica.

Prevenir crisis y retirar corticoides con seguridad

• Educación: Entregar identificación de insuficiencia, plan escrito de dosis de estrés y acceso a rescate inyectable. Fiebre/enfermedad requiere ajuste; vómitos persistentes o incapacidad de tomar dosis exige vía parenteral y urgencia.
• Riesgo iatrogénico: Exposición oral ≥3–4 semanas y dosis superiores al equivalente de prednisona 4–6 mg/día puede suprimir el eje; también dosis altas inhaladas/tópicas o múltiples vías.
• Retirada: En tratamientos prolongados, reducir solo cuando la enfermedad esté controlada y el corticoide ya no sea necesario. Al aproximarse a dosis fisiológicas, disminuir más lentamente o evaluar recuperación.
• Recuperación del eje: En retirada supervisada, guía 2024 orienta cortisol matinal >10 µg/dL como recuperación; 5–10 requiere continuar dosis fisiológica y repetir; <5 sugiere persistencia. No confundir con diagnóstico inicial de Addison.
• Seguimiento: Revisar crisis previas, adherencia, técnica de rescate, interacciones y enfermedades autoinmunes asociadas. Programar cobertura para cirugía, procedimientos y parto.

Defecto enzimático y formas clínicas

• Mecanismo: Grupo de enfermedades hereditarias, habitualmente autosómicas recesivas. La deficiencia de 21-hidroxilasa por variantes de CYP21A2 es la causa más frecuente; no es el único defecto posible.
• Eje hormonal: Menor síntesis de cortisol eleva ACTH y estimula hiperplasia; precursores se desvían hacia andrógenos. La disminución de aldosterona depende de la gravedad del defecto.
• Clásica perdedora de sal: Déficit importante de cortisol y mineralocorticoides, con riesgo de deshidratación, hiponatremia, hiperkalemia y shock neonatal.
• Clásica virilizante simple: Exceso androgénico e insuficiencia de cortisol, sin la pérdida salina franca de la forma anterior. Clásica no significa necesariamente perdedora de sal.
• No clásica: Inicio más tardío con actividad enzimática residual: hirsutismo, acné, irregularidad menstrual o infertilidad, similar a SOP. Generalmente sin crisis espontáneas ni déficit mineralocorticoide.

Cuándo sospechar y qué no debe esperar

• Recién nacido: Virilización de genitales externos en 46,XX; un niño 46,XY puede no tener una anomalía externa evidente y debutar con vómitos, mala alimentación, baja de peso o shock.
• Niñez: Pubarquia adelantada, crecimiento inicial acelerado, edad ósea avanzada y virilización; progresión sostenida puede comprometer talla final.
• Alarma: Deshidratación, hiperkalemia, hiponatremia o hipoglicemia en lactante requieren evaluación urgente. Tratar posible crisis con glucocorticoides y fluidos pediátricos sin esperar genética.
• Diagnóstico diferencial: Sepsis, otras causas de pérdida salina y trastornos del desarrollo sexual; en hiperandrogenismo tardío considerar SOP, tumor secretor y otros defectos enzimáticos.

17-hidroxiprogesterona: interpretar edad, método y contexto

• Pesquisa neonatal chilena: La Norma Técnica MINSAL N.º 251 de pesquisa neonatal ampliada incluye HSC clásica por déficit de 21-hidroxilasa. Seguir el circuito local de confirmación; pesquisa positiva no equivale a diagnóstico definitivo.
• Fuera de lactancia: Medir 17-hidroxiprogesterona basal temprano, preferentemente antes de las 8 h; en mujeres con ciclos, usar fase folicular. Considerar método analítico y exposición a corticoides.
• Confirmación: Con resultados limítrofes, prueba de cosintropina y perfil esteroidal permiten confirmar y diferenciar defectos. No usar un único corte universal de 17-OHP para recién nacidos, adultos e inmunoensayos distintos.
• Falsos positivos: Prematurez y enfermedad neonatal pueden elevar precursores; interpretar por edad gestacional y protocolo. Estudiar electrolitos, glucosa, renina/aldosterona y función glucocorticoide según presentación.
• Genética: Útil si bioquímica no es concluyente y para consejo familiar; no debe retrasar tratamiento de una crisis. Elevación aislada de DHEAS tampoco diagnostica HSC.

Tratamiento de la forma clásica

• Cortisol: Hidrocortisona es preferida durante crecimiento; una referencia especializada es 10–15 mg/m²/día oral, fraccionada en tres dosis. Ajustar a crecimiento, signos clínicos y perfiles hormonales, evitando exceso.
• Mineralocorticoides: En recién nacidos y lactantes pequeños con HSC clásica se añaden fludrocortisona y suplementos de sal. Después, ajustar la necesidad por PA, electrolitos y renina, con controles cercanos.
• Estrés: Aumentar glucocorticoides ante enfermedad importante, trauma o cirugía según plan; vómitos o shock requieren rescate parenteral. No reemplazar dosis de estrés aumentando solo fludrocortisona.
• Seguimiento: Controlar talla, velocidad de crecimiento, peso, PA, edad ósea y andrógenos; no suprimir totalmente toda 17-OHP a costa de Cushing iatrogénico.
• Atención integral: Equipo endocrinológico y apoyo psicosocial, reproductivo y genético; las decisiones sobre genitales requieren evaluación especializada, información y participación familiar/persona afectada.

Forma no clásica: evitar tratar solo un análisis

• Sin síntomas: No indicar glucocorticoides sistemáticos a toda persona asintomática. Confirmar la causa del hiperandrogenismo y tratar según repercusión, fertilidad y preferencias.
• Con repercusión: Glucocorticoides pueden indicarse en casos seleccionados de crecimiento/virilización progresiva o hiperandrogenismo/infertilidad, bajo especialista; otras medidas dependen del problema clínico.
• Riesgo de crisis: Dosis de estrés se reservan para respuesta de cortisol insuficiente demostrada o supresión iatrogénica. No afirmar que toda HSC no clásica carece de riesgo en cualquier circunstancia.
• Transición: Planificar continuidad desde pediatría a atención adulta, adherencia, autonomía para rescate y consejo genético antes de embarazo.

Reconocer una posible causa endocrina

• Pistas: HTA resistente o de inicio precoz, hipokalemia espontánea/por diurético, masa suprarrenal, crisis adrenérgicas o rasgos de hipercortisolismo justifican investigación dirigida.
• Antes de atribuir: Confirmar mediciones, adherencia y fármacos/sustancias que elevan PA; evaluar enfermedad renal y apnea del sueño. No toda hipertensión secundaria es endocrina.
• Causas: Aldosteronismo primario, feocromocitoma/paraganglioma, Cushing y trastornos tiroideos; menos frecuentemente acromegalia u otros excesos mineralocorticoides.
• Emergencia: HTA con daño agudo neurológico, cardíaco, aórtico o renal requiere manejo hospitalario inmediato. La investigación hormonal no debe retrasar estabilización.

Pesquisar aldosteronismo primario

• Mecanismo: Aldosterona autónoma con renina suprimida: retención de sodio y riesgo cardiovascular aumentado. La mayoría no necesita presentar hipokalemia para tener la enfermedad.
• Alcance de pesquisa: Endocrine Society 2025 sugiere pesquisar a todas las personas con HTA: recomendación internacional condicional, dependiente de recursos y capacidad local. Priorizar sospecha alta cuando el acceso es limitado.
• Toma de muestra: Aldosterona y renina, con potasio simultáneo, por la mañana y sentado; evitar restricción de sodio los días previos. Corregir hipokalemia, que puede disminuir aldosterona y ocultar el diagnóstico.
• Interpretación: Buscar renina baja, aldosterona inapropiadamente alta y relación aldosterona/renina elevada. El ARR no tiene un único umbral independiente del ensayo y de las unidades.
• Ejemplo de guía: Con aldosterona por inmunoensayo en ng/dL y actividad de renina en ng/mL/h: aldosterona ≥10, renina ≤1 y ARR >20 orientan a pesquisa positiva; confirmar interpretación con el laboratorio.

Tratamiento del aldosteronismo

• Unilateral: Adrenalectomía en enfermedad lateralizada y persona apta que desea cirugía; preparar PA/potasio y controlar después posibles cambios de potasio y función renal.
• Bilateral o sin cirugía: Antagonista del receptor mineralocorticoide, habitualmente espironolactona; eplerenona puede ser alternativa por efectos adversos o contexto. Titular a PA, potasio, función renal y respuesta.
• Seguridad: Vigilar hiperkalemia y creatinina, especialmente con ERC o bloqueadores del sistema renina-angiotensina. Ginecomastia y efectos sexuales pueden limitar espironolactona.
• Objetivo: Tratar exceso hormonal además de bajar PA; seguir riesgo cardiovascular y renal. Un cambio inicial de filtrado tras corregir hiperfiltración requiere interpretación clínica.

Feocromocitoma y otras causas

• Sospecha de catecolaminas: Cefalea episódica, palpitaciones, sudoración y HTA paroxística o sostenida; los síntomas pueden ser incompletos. También estudiar según masa suprarrenal o predisposición hereditaria.
• Bioquímica: Metanefrinas plasmáticas libres o urinarias fraccionadas de 24 h. Para plasma, reposo en decúbito al menos 30 minutos y condiciones del laboratorio; revisar estrés, enfermedad aguda y fármacos interferentes.
• Resultado: Elevaciones limítrofes requieren revisar condiciones/repetir. Incrementos marcados, por ejemplo ≥3 veces el límite superior, aumentan sospecha y orientan imagen; ningún corte sustituye contexto y método.
• Preparación quirúrgica: Bloqueo alfa primero, habitualmente durante 7–14 días; añadir betabloqueador solo después si persiste taquicardia. Aporte de sal/líquidos se individualiza por corazón y riñón.
• Otras causas: Rasgos de Cushing dirigen pruebas de cortisol; síntomas tiroideos, TSH/T4L; fenotipo acromegálico, IGF-1. No solicitar un panel hormonal indiscriminado sin interpretar clínica.

Dos preguntas ante una masa suprarrenal

• Hormonas y malignidad: Determinar si produce hormonas y si tiene rasgos sospechosos de malignidad. Tamaño, imagen y función se valoran conjuntamente.
• Incidentaloma: Lesión detectada en estudio por otra razón; con frecuencia adenoma no funcionante. Diferenciales: adenoma funcionante, feocromocitoma, carcinoma cortical, mielolipoma, quiste, hemorragia y metástasis.
• Clínica dirigida: Buscar Cushing, HTA/hipokalemia, crisis adrenérgicas, virilización rápida, dolor o antecedentes de cáncer. Bilateralidad no significa automáticamente metástasis ni hiperplasia benigna.
• Prioridad: Paciente joven, embarazo, masa indeterminada, crecimiento, invasión o exceso hormonal importante requieren equipo especializado. En enfermedad bilateral infiltrativa/hemorrágica, evaluar insuficiencia suprarrenal.

TC sin contraste: criterios ESE 2023

UH se interpreta en TC sin contraste. Un valor de una fase contrastada no puede compararse directamente con estos cortes.

Estudio hormonal seleccionado

• Cortisol: Dexametasona nocturna 1 mg, salvo fragilidad/expectativa de vida limitada que haga innecesario estudiar. Cortisol posterior ≤1,8 µg/dL excluye secreción autónoma según ESE.
• Autonomía leve: Sin Cushing manifiesto, cortisol >1,8 µg/dL puede corresponder a secreción autónoma leve. Confirmar independencia de ACTH, revisar interferencias y repetir supresión; valorar HTA, diabetes y fragilidad ósea.
• Metanefrinas: Solicitar si imagen no es típica de adenoma benigno, por ejemplo >10 UH, o existe sospecha clínica. ESE no exige pesquisa bioquímica rutinaria en toda lesión inequívocamente homogénea ≤10 UH.
• Aldosterona/renina: Indicar con HTA o hipokalemia inexplicada, interpretando fármacos, potasio, ensayo y unidades; no basta encontrar un nódulo para diagnosticar aldosteronismo.
• Esteroides sexuales: Virilización rápida o sospecha de carcinoma cortical amerita andrógenos/precursores esteroidales. Exceso mixto de hormonas refuerza evaluación especializada.

Seguimiento proporcional al riesgo

• Imagen benigna: No repetir imágenes de rutina si la caracterización inicial es claramente benigna. Explicar hallazgo y el motivo de la conducta.
• Indeterminada no operada: Repetir TC sin contraste o RM en 6–12 meses según equipo. Crecimiento >20% del diámetro máximo y además ≥5 mm motiva reconsiderar resección.
• Hormonas iniciales normales: No repetir anualmente todo el panel salvo síntomas nuevos o empeoramiento de comorbilidades relacionadas, como HTA o diabetes.
• Autonomía leve: Reevaluar comorbilidades potencialmente atribuibles a cortisol, habitualmente cada año; derivar nuevamente si empeoran o cambia el balance de beneficio quirúrgico.

Gonadarquia y adrenarquia son procesos distintos

• Eje gonadal: La activación pulsátil de GnRH estimula LH/FSH y producción gonadal de estradiol o testosterona; determina maduración de caracteres sexuales secundarios.
• Niñas: Inicio habitual entre 8 y 13 años; la telarquia, desarrollo mamario glandular, suele ser el primer signo. Diferenciarla de adipomastia.
• Niños: Inicio habitual entre 9 y 14 años: volumen testicular ≥4 mL, aproximadamente 2,5 cm de longitud. El corte de 2,5 mL no define inicio puberal.
• Adrenarquia: Maduración de producción adrenal de andrógenos, como DHEA/DHEAS y androstenediona; puede generar olor axilar y vello pubiano/axilar sin activación del eje gonadal.
• Registro: Talla, velocidad de crecimiento, estadio de Tanner, volumen testicular y progresión temporal; los genitales presentes desde el nacimiento no equivalen a desarrollo puberal.

Cuándo investigar adelanto o retraso

• Pubertad precoz: Caracteres sexuales secundarios antes de 8 años en niñas o 9 años en niños; valorar progresión, crecimiento y exposición a hormonas.
• Retraso: Ausencia de desarrollo mamario a los 13 años o de crecimiento testicular a ≥4 mL a los 14; investigar también falta de progresión o amenorrea primaria.
• Evaluación inicial: Historia familiar de maduración, crecimiento, nutrición, enfermedad crónica, examen genital y neurológico; edad ósea de mano/muñeca según sospecha.
• Alarmas: Progresión rápida, sangrado vaginal sin explicación, virilización, masa testicular o abdominal, cefalea o alteración visual requieren estudio expedito.
• Talla final: El adelanto sostenido de maduración ósea puede acortar tiempo de crecimiento; el tratamiento depende de progresión y pronóstico, no solo de una edad aislada.

Precoz central frente a periférica

• Central: Activación del eje GnRH: LH en rango puberal basal o tras estímulo, con progresión gonadal usualmente concordante. Puede ser idiopática o asociarse a lesión del sistema nervioso central.
• Periférica: Producción de esteroides sexuales independiente de GnRH: LH suprimida; considerar hiperplasia suprarrenal, tumores gonadales/adrenales, hormonas exógenas o síndromes específicos.
• Otras causas periféricas: McCune–Albright, testotoxicosis y, ocasionalmente, hipotiroidismo primario grave; el contexto clínico orienta pruebas dirigidas.
• Gónadas: El tamaño aislado no separa ambos mecanismos: una lesión ovárica o testicular periférica puede aumentar volumen o causar asimetría. FSH no está siempre elevada en la forma central.
• Estudios dirigidos: Estradiol o testosterona, LH/FSH; DHEAS y 17-hidroxiprogesterona ante androgenización, TSH/T4 si sospecha tiroidea; ecografía pélvica o testicular según hallazgos.

Confirmar activación central y seleccionar tratamiento

• LH basal: La guía Endocrine Society 2026 propone LH ultrasensible inicial; una LH baja no excluye fase precoz. Si sospecha persiste, repetir o realizar estímulo con GnRH/agonista según especialista.
• Imagen cerebral: RM si síntomas neurológicos o perfil de riesgo. La guía no recomienda RM rutinaria en niñas de 6–8 años ni niños de 8–9 sin signos del SNC; no extrapolar a edades menores.
• Observación seleccionada: Niñas con telarquia inicial y evolución lenta pueden seguirse cada 4–6 meses tras valoración; progresión rápida o crecimiento acelerado requieren reevaluación y pruebas.
• Tratamiento central: Agonista de GnRH de acción prolongada si está indicado por edad, progresión y beneficio esperado; no toda telarquia temprana necesita supresión hormonal.
• Tratamiento periférico: Corregir la causa; un agonista de GnRH aislado no controla una secreción periférica autónoma. Derivar a endocrinología pediátrica.

Adrenarquia prematura y variantes

• Patrón: Vello u olor axilar/púbico antes de 8 años en niñas o 9 en niños, sin desarrollo mamario ni aumento testicular propios de gonadarquia.
• Evaluación: Confirmar ausencia de virilización y progresión gonadal, revisar velocidad de crecimiento y exposición hormonal; seleccionar edad ósea y andrógenos/17-hidroxiprogesterona según hallazgos.
• No observar a ciegas: Crecimiento acelerado importante, avance óseo marcado, clitoromegalia o progresión rápida obligan a excluir hiperplasia suprarrenal no clásica y tumores.
• Si variante benigna: Explicar evolución y programar seguimiento de crecimiento/desarrollo. Los agonistas de GnRH no tratan la producción aislada de andrógenos adrenales.

Turner y retraso puberal: más allá de las hormonas

• Sospecha: Talla baja inexplicada, cuello alado, tórax ancho, edema neonatal o amenorrea/retraso puberal; el fenotipo puede ser sutil.
• Genética: 45,X es el cariotipo clásico, pero existen mosaicos y alteraciones estructurales del X; confirmar mediante estudio cromosómico.
• Eje hormonal: La disgenesia gonadal suele causar estradiol bajo y FSH alta; algunos mosaicos presentan desarrollo espontáneo e incluso fertilidad.
• Evaluación integral: Corazón y aorta, presión arterial, riñones, audición, tiroides, crecimiento y salud ósea; no limitar el manejo a estrógeno/progesterona.
• Tratamiento: Inducción puberal gradual con estradiol y posterior progestágeno cuando corresponde, a cargo de especialista; hormona de crecimiento según edad y potencial de talla.
• Reproducción: Asesoría temprana individualizada; toda planificación de embarazo requiere valoración cardiovascular por riesgo aórtico. No asumir seguridad por ovulación espontánea.

Sospecha clínica y confirmación

• Síntomas orientadores: Menor libido, menos erecciones espontáneas, disfunción eréctil, infertilidad, pérdida de vello o masa muscular; pueden coexistir anemia, baja densidad ósea, fatiga y ánimo bajo.
• Criterio diagnóstico: Síntomas o signos compatibles más testosterona inequívocamente baja y persistente; cansancio aislado o un resultado único no bastan.
• Muestreo: Medir testosterona total en ayunas por la mañana y repetir en otra mañana. Evitar establecer diagnóstico durante enfermedad aguda.
• Interpretación: Usar método fiable e intervalo del laboratorio. Si valor limítrofe o SHBG alterada, estimar testosterona libre mediante método validado; obesidad puede bajar testosterona total por SHBG baja.
• Población: No se recomienda tamizaje hormonal indiscriminado de varones asintomáticos ni tratamiento solo por edad.

Localizar el defecto y buscar causas

• Primario: Testosterona baja con LH/FSH altas: daño testicular por criptorquidia, orquitis, torsión, trauma, quimio/radioterapia o Klinefelter.
• Central: Testosterona baja con LH/FSH bajas o inapropiadamente normales: lesión hipotálamo-hipofisaria, hiperprolactinemia, déficit congénito o supresión funcional.
• Causas potencialmente reversibles: Obesidad, enfermedad sistémica, déficit energético, opioides, glucocorticoides y anabólicos; evaluar antes de atribuir el cuadro a falla gonadal permanente.
• Estudio dirigido: Prolactina en patrón central, otros ejes y hierro según sospecha; RM hipofisaria si hiperprolactinemia persistente, déficit central importante o signos de masa.
• Alarma: Cefalea nueva intensa, déficit visual o compromiso de otros ejes requiere evaluación rápida. Anosmia con retraso puberal orienta a hipogonadismo congénito, como síndrome de Kallmann.

Klinefelter y fertilidad

• Presentación: Cariotipo habitual 47,XXY, con mosaicos posibles; testículos pequeños y firmes, alteración de espermatogénesis, ginecomastia e hipogonadismo de intensidad variable.
• Talla: Frecuentemente alta o con piernas largas; una talla normal y un fenotipo poco llamativo no excluyen el síndrome.
• Confirmación: Cariotipo ante sospecha clínica, especialmente infertilidad con testículos pequeños y gonadotropinas elevadas; valorar salud ósea, metabólica y apoyo psicosocial.
• Deseo reproductivo: Solicitar evaluación andrológica y espermiograma según contexto; azoospermia no excluye toda posibilidad de reproducción asistida.
• Antes de testosterona: Conversar fertilidad y preservación de gametos cuando corresponda. La testosterona exógena suprime gonadotropinas y espermatogénesis; no es tratamiento de infertilidad.

Tratamiento según objetivo

• Causa de base: Corregir supresión funcional y tratar hiperprolactinemia o enfermedad hipofisaria. El reemplazo no debe ocultar una causa tratable.
• Sin deseo reproductivo inmediato: Considerar testosterona tras confirmar diagnóstico, revisar riesgos y acordar objetivos; formulación y dosis dependen del producto y seguimiento.
• Con deseo de fertilidad: Evitar testosterona exógena. En hipogonadismo central, gonadotropinas o GnRH pulsátil pueden restaurar espermatogénesis bajo manejo especializado.
• No iniciar sin aclaración: Cáncer prostático o mamario, nódulo prostático o PSA anormal no evaluado, hematocrito elevado, apnea grave no tratada, insuficiencia cardíaca descompensada o trombofilia.
• Otros límites: Evitar inicio tras infarto o accidente cerebrovascular en los últimos 6 meses; valorar síntomas urinarios obstructivos importantes. La testosterona no se indica para mejorar control glucémico en diabetes.

Vigilar respuesta y efectos adversos

• Controles: Síntomas, niveles de testosterona según formulación, hematocrito y efectos adversos; discutir evaluación prostática según edad, riesgo y preferencias.
• Hematocrito: Medir antes, a los 3–6 meses y luego anualmente; si supera 54%, suspender temporalmente, investigar hipoxia/apnea y reevaluar dosis o formulación.
• Efectos adversos: Eritrocitosis, acné, edema, ginecomastia y supresión espermática; prevenir transferencia cutánea a convivientes si se usan geles.
• Seguimiento etiológico: Mantener evaluación de fertilidad, masa ósea y enfermedad causal. Falta de mejoría obliga a reconsiderar diagnóstico y objetivo del tratamiento.

Cuándo estudiar y qué preguntar

• Primaria: Ausencia de menarquia a los 15 años; estudiar antes si no aparece desarrollo mamario a los 13 años, hay dolor cíclico u otra anomalía puberal.
• Secundaria: Ausencia menstrual >3 meses con ciclos antes regulares, o 6 meses con ciclos previamente irregulares. La posibilidad de embarazo se investiga desde el primer atraso.
• Contexto: Preguntar embarazo, lactancia, anticoncepción, fármacos, edad de menarquia, pérdida de peso, ejercicio, estrés, síntomas vasomotores, galactorrea, cefalea y alteraciones visuales.
• Examen: Peso y trayectoria ponderal, signos de hiperandrogenismo, tiroides, desarrollo mamario y anatomía genital; antecedentes de legrado, cirugía uterina o infección orientan a sinequias.

Evaluación inicial en paralelo

• Primer examen: β-hCG; usar determinación sérica si persiste sospecha con prueba urinaria negativa. El embarazo no se descarta solamente por relato de anticoncepción.
• Eje hormonal: TSH, prolactina y FSH con estradiol orientan desde el inicio; no es necesario esperar una prueba de progesterona para solicitar FSH.
• Ecografía pélvica: Valora presencia de útero, endometrio, ovarios y masas; vía según contexto y aceptación. La morfología poliquística aislada no confirma SOP.
• Pruebas dirigidas: Testosterona, DHEAS y 17-hidroxiprogesterona si hiperandrogenismo; confirmar hiperprolactinemia y revisar fármacos. RM hipofisaria si corresponde por hallazgos hormonales o neurológicos.

Amenorrea primaria: anatomía y desarrollo

• Sin desarrollo mamario: Orientar con FSH/estradiol: disgenesia gonadal si FSH elevada; déficit central si baja o normal inapropiada. Cariotipo ante sospecha de Turner.
• Mamas presentes, útero ausente: Distinguir agenesia mülleriana de insensibilidad completa a andrógenos mediante valoración especializada, testosterona y cariotipo; el vello escaso puede orientar a esta última.
• Útero presente y dolor cíclico: Buscar obstrucción del tracto de salida: himen imperforado o tabique vaginal. Dolor intenso, retención urinaria o masa requieren evaluación pronta.
• Turner: La talla baja y rasgos somáticos apoyan la sospecha, pero su ausencia no excluye mosaicos; confirmar citogenéticamente y evaluar comorbilidades, no solo reemplazar estrógenos.

Pruebas de deprivación: utilidad limitada

• Tras progestágeno: El sangrado sugiere endometrio estrogenizado, tracto de salida permeable y anovulación; no identifica específicamente SOP.
• Si no sangra: Puede existir hipoestrogenismo, daño endometrial o alteración de salida. También hay resultados falsos; integrar ecografía, estradiol y antecedentes.
• Estrógeno más progestágeno: Una prueba seleccionada puede ayudar a distinguir hipoestrogenismo de alteraciones endometriales. Ante sospecha de Asherman, valorar cavidad uterina y eventual histeroscopia.
• Secuencia actual: Estas pruebas son complementarias; no reemplazan embarazo, FSH/estradiol, TSH, prolactina ni la evaluación anatómica inicial.

Tratar la causa y proteger salud ósea

• Amenorrea hipotalámica funcional: Restaurar disponibilidad energética, ajustar ejercicio y ofrecer apoyo nutricional y psicológico. No indicar anticonceptivos solo para aparentar recuperación menstrual o mejorar densidad ósea.
• Riesgo nutricional: Bradicardia importante, hipotensión, ortostatismo o trastorno electrolítico justifican valoración hospitalaria. Considerar DXA con ≥6 meses de amenorrea, antes si desnutrición grave o fragilidad ósea.
• Insuficiencia ovárica primaria: Derivar para estudio etiológico y asesoría reproductiva; habitualmente reemplazo hormonal hasta la edad esperada de menopausia, salvo contraindicación, con progestágeno si hay útero.
• Fertilidad: La actividad ovárica puede ser intermitente; no equivaler insuficiencia ovárica a esterilidad absoluta. La terapia hormonal menopáusica no es anticonceptiva.
• Otras causas: Corregir enfermedad tiroidea, hiperprolactinemia o lesión anatómica; en anovulación crónica, proteger endometrio y abordar objetivos metabólicos y reproductivos.

Identificar hiperandrogenismo y alarmas

• Hirsutismo: Vello terminal en distribución androgénica femenina; distinguir de hipertricosis difusa. Acné y alopecia pueden acompañarlo, pero no son equivalentes.
• Ferriman–Gallwey modificada: Puntuar de 0 a 4 el vello de labio superior, mentón, tórax, abdomen superior/inferior, espalda superior/inferior, brazos y muslos; total 0–36.
• Interpretación: La guía de SOP propone umbral entre 4 y 6 según etnia; depilación previa puede ocultar gravedad. No existe un único corte universal para toda población.
• Alarma tumoral: Inicio rápido, progresión intensa, clitoromegalia, voz grave o aumento marcado de masa muscular exigen estudio acelerado de virilización, incluso si andrógenos no son extremadamente altos.
• Historia: Inicio puberal o reciente, ciclos, fertilidad, fármacos/anabólicos, cambios ponderales, antecedentes familiares y signos de Cushing.

Laboratorio y diagnóstico diferencial

• Andrógenos: Testosterona total y libre calculada con método fiable; preferir LC-MS/MS para testosterona total cuando disponible. Interpretar con rangos del laboratorio y exposición hormonal.
• Índice androgénico libre: 100 × testosterona total / SHBG, usando unidades molares compatibles; útil según contexto, pero 4,5 no es umbral universal ni confirma SOP por sí solo.
• Adrenal: DHEAS elevada orienta a aporte suprarrenal; investigar 17-hidroxiprogesterona matinal, idealmente folicular, si sospecha de hiperplasia suprarrenal no clásica.
• Hiperplasia no clásica: Puede presentarse solo con hirsutismo, acné o irregularidad menstrual, sin crisis de insuficiencia suprarrenal; resultados limítrofes requieren confirmación especializada.
• Otras causas: SOP, hirsutismo idiopático, tumores ováricos/suprarrenales, hipertecosis, Cushing y fármacos. Descartar embarazo, disfunción tiroidea e hiperprolactinemia si irregularidad menstrual.
• Cautela: DHEAS normal no excluye toda enfermedad adrenal. LH/FSH, estradiol o progesterona aislados no forman un perfil obligatorio de SOP; anticonceptivos dificultan medir andrógenos basales.

SOP en adultas: dos de tres criterios

• Criterios: Tras excluir imitadores: disfunción ovulatoria, hiperandrogenismo clínico o bioquímico, y morfología ovárica poliquística. Se necesitan dos; no obligatoriamente quistes ecográficos.
• Si hay ambos clínicos: Irregularidad menstrual más hiperandrogenismo permiten diagnóstico sin ecografía ni AMH; evitar pruebas redundantes.
• Ecografía actual: Con buena resolución: ≥20 folículos de 2–9 mm en al menos un ovario. Con tecnología insuficiente, volumen ovárico ≥10 mL puede apoyar morfología poliquística.
• Interpretar imagen: Excluir folículo dominante, cuerpo lúteo y quistes que distorsionen la medición. El antiguo corte de 12 folículos no debe trasladarse a equipos modernos.
• AMH: Puede sustituir la ecografía para definir morfología en adultas según algoritmo y ensayo; no diagnostica SOP sola ni debe sumarse indiscriminadamente a la ecografía.

Adolescentes: evitar sobrediagnóstico

• Diagnóstico: Exigir hiperandrogenismo y alteración menstrual persistente definida por tiempo desde menarquia; no usar ecografía ovárica ni AMH como criterios diagnósticos adolescentes.
• Primer año: La irregularidad es frecuente durante maduración puberal; no diagnosticar SOP solo por ello.
• Entre 1 y menos de 3 años: Ciclos <21 o >45 días son anormales. Desde 3 años: <21 o >35 días, o menos de 8 ciclos por año.
• Otros disparadores: Un ciclo >90 días después del primer año merece evaluación; amenorrea primaria a los 15 años o >3 años desde telarquia también requiere estudio en este marco.
• Si no reúne ambos: Tratar síntomas y registrar riesgo aumentado con reevaluación, sin asignar prematuramente un diagnóstico definitivo.

Tratamiento del vello: respuesta lenta y anticoncepción

• Primera línea farmacológica: Anticonceptivo oral combinado si no busca embarazo y no tiene contraindicación; elegir por riesgo trombótico y perfil individual, no solo por potencia antiandrogénica del progestágeno.
• No confundir: Un progestágeno con actividad androgénica relativa no convierte automáticamente a todo anticonceptivo combinado que lo contiene en causa de hirsutismo.
• Si persiste: Tras ≥6 meses de anticonceptivo y medidas cosméticas, considerar antiandrógeno con anticoncepción eficaz; también es alternativa si el anticonceptivo combinado está contraindicado y hay otra anticoncepción segura.
• Espironolactona: En SOP, 25–100 mg/día es un rango con menor riesgo de efectos adversos según guía; individualizar, revisar función renal/potasio y evitar embarazo por riesgo fetal.
• Evitar decisiones automáticas: Ciproterona no es primera opción universal y dosis ≥10 mg implican riesgo de meningioma; evitar flutamida por hepatotoxicidad.
• Cosmética: Depilación, láser o electrólisis según vello y piel; combinar con tratamiento causal. Metformina no sustituye el tratamiento específico del hirsutismo.

Transición menopáusica y síntomas

• Climaterio: Transición por declinación de función ovárica; incluye años alrededor de la última menstruación. Menopausia se reconoce retrospectivamente tras 12 meses de amenorrea, sin otra causa que la explique.
• Diagnóstico: En mayores de 45 años con cuadro típico suele ser clínico; FSH, estradiol y AMH no se solicitan rutinariamente para confirmarlo.
• Manifestaciones: Sofocos, sudor nocturno, alteración del sueño y síntomas anímicos; síndrome genitourinario con sequedad, ardor, dispareunia y síntomas urinarios.
• Síntomas cíclicos: Pueden disminuir dismenorrea, endometriosis, síntomas de miomas o adenomiosis, mastalgia y síndrome premenstrual; no se garantiza desaparición ni se normaliza un sangrado anormal.
• Edad y comorbilidad: La pérdida ósea aumenta; riesgo cardiovascular, prolapso e incontinencia dependen también de edad y otros factores. No atribuir automáticamente depresión o síntomas urinarios a déficit estrogénico.

Evaluación antes de tratar

• Objetivo: Identificar el síntoma prioritario, intensidad, impacto y preferencias; revisar anticoncepción, presión arterial, tabaco, riesgo cardiovascular, trombótico, mamario, hepático y óseo.
• Sangrado de alarma: Sangrado posmenopáusico, persistente o inesperado requiere evaluación; no iniciar o simplemente aumentar hormonas sin aclararlo.
• Prevención: Ejercicio aeróbico y de fuerza, alimentación, sueño, cese de tabaco y tamizajes indicados por edad/riesgo. La terapia hormonal no reemplaza prevención cardiovascular.
• Ventana de beneficio: En mujeres sintomáticas seleccionadas, menores de 60 años o dentro de 10 años de menopausia suelen tener balance más favorable; considerar siempre contraindicaciones.
• Edades menores: Entre 40–44 años: menopausia temprana. Antes de 40: investigar insuficiencia ovárica primaria; sus objetivos de reemplazo no son idénticos a tratar sofocos a edad habitual.

Terapia hormonal sistémica: elegir el esquema

• Indicación principal: Síntomas vasomotores que afectan calidad de vida tras decisión informada; usar dosis eficaz individualizada y reevaluar. No prescribir para prevenir infarto, demencia o envejecimiento.
• Con útero: Estrógeno sistémico más progestágeno suficiente para proteger endometrio. Tras histerectomía total suele bastar estrógeno, con excepciones que requieren valoración especializada.
• Preparado: Estradiol oral o transdérmico según riesgos y disponibilidad. El estriol vaginal puede servir para síntomas locales; no es el reemplazo sistémico oral de elección por supuesta menor potencia.
• Ejemplo de dosis inicial: Estradiol oral 1 mg/día en edad menopáusica habitual; ajustar clínicamente. No trasladar automáticamente esta dosis a inducción puberal o insuficiencia ovárica primaria.
• Progestágeno secuencial: Progesterona micronizada oral 200 mg por la noche durante 12–14 días por cada mes de estrógeno; pauta útil si se acepta sangrado cíclico.
• Progestágeno continuo: Progesterona micronizada oral 100 mg cada noche con estrógeno de dosis estándar; el requerimiento aumenta con dosis estrogénicas mayores. Elegir continuidad según etapa y patrón de sangrado.

Riesgos, contraindicaciones y controles

• No iniciar de rutina: Antecedente de cáncer mamario o estrógeno-dependiente, sangrado genital inexplicado, enfermedad hepática activa importante, tromboembolismo o enfermedad arterial previa requieren evitar o evaluar con especialista.
• Vía y trombosis: La vía oral incrementa riesgo tromboembólico; la transdérmica puede ser preferible en personas con factores de riesgo, pero no convierte una contraindicación en indicación segura.
• Cáncer: El estrógeno sistémico sin protección aumenta riesgo endometrial con útero; el riesgo mamario depende, entre otros factores, del esquema y duración. Conversar riesgos absolutos individuales.
• Seguimiento: Revisar eficacia, efectos adversos y sangrado a los 3 meses y luego periódicamente, habitualmente anual; ajustar según evolución, sin una duración universal fija.
• Anticoncepción: La terapia hormonal menopáusica no evita embarazo. Progestágenos anticonceptivos y tratamiento hormonal del climaterio tienen objetivos y pautas diferentes.

Síndrome genitourinario y alternativas no hormonales

• Síntomas locales: Lubricantes durante relaciones y humectantes vaginales; si persisten, considerar estrógeno vaginal de baja dosis, que tiene absorción sistémica reducida.
• Protección endometrial local: Con estrógeno vaginal de baja dosis generalmente no se añade progestágeno; cualquier sangrado nuevo exige evaluación. Ante cáncer de mama, individualizar con el equipo tratante.
• Sofocos sin terapia hormonal: Terapia cognitivo-conductual; según perfil, pueden considerarse fármacos como venlafaxina u otros ISRS/IRSN. No son primera opción farmacológica universal si solo existen sofocos.
• Síntomas coexistentes: Tratar depresión, insomnio, infecciones, incontinencia o prolapso con su evaluación específica. Ni el estrógeno sistémico ni una mayor dosis resuelven todas estas causas.

Reconocer fragilidad y decidir DXA

• Concepto: Disminución de resistencia ósea con mayor riesgo de fractura; suele ser asintomática hasta fractura vertebral, de cadera, radio distal o húmero proximal.
• Fractura por fragilidad: Ocurre con trauma de baja energía, típicamente caída desde la propia altura o menor. Una fractura vertebral o de cadera obliga a evaluación y tratamiento del riesgo aunque T-score no sea ≤−2,5.
• Pistas vertebrales: Dolor dorsal/lumbar nuevo, cifosis o pérdida de talla; pérdida histórica ≥4 cm apoya búsqueda de fractura con radiografía lateral o evaluación vertebral por DXA.
• Densitometría: DXA central de columna lumbar y cadera; mujeres ≥65 años y varones ≥70, o antes ante fractura, enfermedad/fármaco causal o riesgo elevado, según recomendaciones ISCD.
• Alarma: Fractura de cadera sospechada requiere urgencia traumatológica; dolor vertebral con déficit neurológico, fiebre o antecedente neoplásico no debe atribuirse sin más a osteoporosis.

Interpretar T-score y Z-score

Riesgo de fractura y medidas universales

• FRAX: Modelo específico para Chile: probabilidad a 10 años de fractura de cadera y fractura osteoporótica mayor; incorpora factores clínicos y, opcionalmente, DMO del cuello femoral.
• Uso prudente: Integra edad, fractura previa, antecedente parental de cadera, tabaco, glucocorticoides, artritis reumatoide, causas secundarias y alcohol; no captura completamente caídas, recencia o multiplicidad de fracturas.
• Umbral terapéutico: Individualizar con fracturas, DXA y contexto local. Los cortes FRAX 3% de cadera/20% de fractura mayor pertenecen a guías estadounidenses; no son una regla MINSAL universal.
• Nutrición: Asegurar calcio total habitualmente 1.000–1.200 mg/día según edad/sexo, preferentemente alimentario; vitamina D usualmente 800–1.000 UI/día en personas con osteoporosis/riesgo de déficit, ajustando evaluación individual.
• Actividad y caídas: Ejercicio de fuerza, equilibrio y carga adaptado; suficiente proteína, cese de tabaco y evitar exceso de alcohol. Revisar visión, fármacos y riesgos domiciliarios.

Fármacos antirresortivos: pautas adultas

• Selección: Bisfosfonato oral suele ser primera opción si es adecuado. Evitar vía oral ante trastorno de vaciamiento esofágico o imposibilidad de permanecer erguido; adaptar a riesgo, función renal y adherencia.

Antes de tratar y situaciones de riesgo muy alto

• Evaluación previa: Calcio, vitamina D, función renal y causas secundarias; corregir hipocalcemia y déficit importante. No confundir osteoporosis con osteomalacia.
• Salud oral: Higiene y atención dental; valorar enfermedad dental activa antes de antirresortivos. Osteonecrosis maxilar y fractura femoral atípica son poco frecuentes a dosis de osteoporosis.
• Síntomas de alarma durante tratamiento: Dolor persistente de muslo/ingle o lesión mandibular que no cicatriza requieren evaluación; no suspender automáticamente denosumab por una intervención dental.
• Riesgo muy alto: Fracturas vertebrales múltiples/recientes u otros factores graves pueden justificar tratamiento anabólico inicial por especialista.
• Opciones anabólicas: Teriparatida 20 microgramos SC/día, habitualmente hasta 24 meses; romosozumab 210 mg SC mensual durante 12 meses, evitando antecedente de infarto/ictus según ficha. Continuar después con antirresortivo.

Cuándo sospechar una causa tratable

• Buscar en toda evaluación: Historia clínica y laboratorio basal acompañan al diagnóstico de osteoporosis; mayor sospecha en persona joven, varón, fracturas múltiples o pérdida ósea rápida.
• Pistas: Z-score ≤−2, fractura con densidad relativamente conservada, hipogonadismo, síntomas sistémicos, glucocorticoides o alteraciones de calcio/fósforo.
• No es excluyente: Envejecimiento o menopausia pueden coexistir con causas secundarias; no basta atribuir toda pérdida ósea a la edad.
• Entrevista: Fracturas y caídas, ingesta, peso, diarrea/cirugía digestiva, alcohol, tabaco, menstruaciones/libido, enfermedades crónicas y lista completa de medicamentos.

Causas endocrinas, sistémicas y farmacológicas

• Endocrinas: Hipogonadismo, insuficiencia ovárica primaria, hipertiroidismo o exceso de levotiroxina, hiperparatiroidismo, hipercortisolismo y diabetes.
• Nutricionales/digestivas: Desnutrición, trastornos alimentarios, déficit de calcio/vitamina D, celiaquía, enfermedad inflamatoria intestinal y malabsorción, incluida cirugía bariátrica.
• Sistémicas: Enfermedad renal o hepática crónica, artritis reumatoide y otras inflamatorias, mieloma, inmovilización y enfermedades neuromusculares.
• Fármacos: Glucocorticoides, inhibidores de aromatasa, deprivación androgénica, exceso de hormona tiroidea, algunos antiepilépticos y tiazolidinedionas.
• Interpretar asociaciones: Sedantes y otros psicofármacos también pueden aumentar caídas; revisar indicación y riesgos sin suspensiones abruptas o indiscriminadas.

Laboratorio inicial y pruebas dirigidas

• Panel basal: Hemograma; creatinina/función renal; calcio y albúmina, fósforo, fosfatasa alcalina, perfil hepático, TSH y 25-hidroxivitamina D; inflamación según contexto.
• Calcio anormal: Confirmar e interpretar con albúmina o calcio ionizado cuando corresponde; solicitar PTH para distinguir causas de hipercalcemia o hiperparatiroidismo secundario.
• Según sospecha: Testosterona matinal/LH/FSH en varón; FSH/estradiol o prolactina según historia menstrual; anticuerpos antitransglutaminasa IgA más IgA total si sospecha de celiaquía.
• Otras pruebas: Electroforesis/inmunofijación y cadenas ligeras ante sospecha de mieloma; cribado de Cushing si clínica compatible; calciuria de 24 horas o estudios adicionales individualizados.
• Imagen: Buscar fracturas vertebrales con dolor, pérdida de talla o cifosis. DXA cuantifica densidad, pero no distingue por sí sola osteoporosis, osteomalacia y enfermedad ósea renal.

Glucocorticoides: prevenir desde el inicio

• Umbral de evaluación ACR: En adultos que inician o continúan prednisona equivalente ≥2,5 mg/día durante >3 meses, evaluar riesgo de fractura; es criterio de evaluación, no bisfosfonato obligatorio para todos.
• Evaluación: Dosis/duración, fracturas, caídas, DXA y valoración vertebral; FRAX en edades compatibles, interpretando dosis y riesgo que el modelo no captura completamente.
• Prevención: Menor dosis y duración eficaces si la enfermedad lo permite, nutrición, vitamina D/calcio y ejercicio seguro; evitar retirada brusca de corticoides.
• Tratamiento óseo: Indicar según riesgo; con alto o muy alto riesgo no esperar una fractura ni un T-score ≤−2,5. Elegir antirresortivo o anabólico considerando edad, fertilidad y comorbilidad.

Corregir la causa y diferenciar otras osteopatías

• Tratamiento dual: Controlar enfermedad causal y riesgo de fractura. Recuperar función gonadal o tratar hipertiroidismo no siempre elimina necesidad de fármaco antiosteoporótico.
• Osteomalacia: Defecto de mineralización, posible dolor óseo/debilidad proximal y alteraciones de vitamina D, calcio/fósforo o fosfatasa alcalina; corregir déficit antes de antirresortivos.
• Enfermedad renal avanzada: Valorar trastorno mineral y óseo por ERC con calcio, fósforo, PTH y contexto; no asumir que toda DXA baja es osteoporosis posmenopáusica.
• Selección en ERC: Bisfosfonatos tienen restricciones renales; denosumab no es una alternativa automáticamente segura por no eliminarse por riñón, debido a hipocalcemia grave.
• Derivación: Adulto joven con fractura, osteoporosis grave, anomalías minerales persistentes, sospecha de mieloma o enfermedad ósea renal requieren estudio especializado.

Confirmar que el calcio está elevado

• Definición: Calcio sobre el límite del laboratorio; revisar repetición, albúmina, hidratación y fármacos. El calcio ionizado mide la fracción activa y es preferible si hay discordancia clínica.
• Estimación corregida: Fórmula orientativa: calcio corregido (mg/dL) = calcio medido + 0,8 × [4 − albúmina (g/dL)]. No convertirla en sustituto del ionizado en enfermedad crítica, ERC o alteraciones importantes de proteínas/pH.
• Evaluación inicial: Calcio, albúmina/ionizado, PTH, creatinina, fósforo, magnesio y 25-OH vitamina D; ECG si importante o sintomática. Revisar calcio/vitamina D, antiácidos, tiazidas y litio.
• Velocidad y síntomas: La repercusión depende de magnitud y rapidez de ascenso. Un número moderado con deterioro agudo puede requerir tratamiento urgente.

Clínica y causas que no deben omitirse

• Manifestaciones: Poliuria, polidipsia, deshidratación, litiasis, deterioro renal, constipación, náuseas, debilidad y alteraciones cognitivas; hipercalcemia grave puede producir coma y arritmias con QT corto.
• Malignidad: Considerar en elevación rápida, síntomas constitucionales o PTH suprimida. Mieloma puede acompañarse de anemia, lesión renal y dolor/lesiones óseas: seleccionar electroforesis, inmunofijación y cadenas ligeras.
• Vitamina D: 25-OH vitamina D ayuda a detectar intoxicación por suplementos; 1,25-(OH)2 vitamina D se solicita selectivamente ante linfoma/granulomatosis. No reemplaza a 25-OH como medida habitual de reservas.
• Hipocalciúrica familiar: Historia familiar y hipercalcemia leve con calciuria baja orientan. Relación de depuración calcio/creatinina <0,01 la apoya, pero hay solapamiento y confusores; confirmar antes de una cirugía innecesaria.
• Confusores urinarios: ERC, baja ingesta/deficiencia de vitamina D y tiazidas pueden reducir calciuria. Un único resultado bajo no diagnostica automáticamente la forma familiar.

Urgencia: hidratar y frenar la elevación

• Gravedad: Calcio >14 mg/dL (3,5 mmol/L) suele requerir corrección urgente; entre 12–14 mg/dL, decidir por síntomas, velocidad, riñón y ECG. Compromiso neurológico/cardiovascular exige hospitalización.
• Medidas iniciales: Suspender aportes excesivos y fármacos causales cuando proceda; monitorizar ECG, calcio, electrolitos, función renal y balance. Obtener PTH antes de tratamiento si no retrasa estabilización.
• Hidratación: NaCl 0,9% IV para restaurar volumen; ajustar velocidad a déficit, diuresis y comorbilidades. En IC/ERC o mayores usar reposición cautelosa y reevaluación frecuente, sin imponer volúmenes altos fijos.
• Diuréticos: Furosemida no se indica rutinariamente para forzar calciuresis; considerar solo ante sobrecarga tras valorar perfusión. Puede agravar deshidratación y trastornos electrolíticos.
• Calcitonina: En hipercalcemia maligna grave, puente de acción rápida junto a antirresortivo: referencia 4–8 UI/kg SC o IM cada 6–12 h según protocolo. Limitar a 48–72 horas por taquifilaxia.

Tratamiento sostenido según mecanismo y función renal

• Antirresortivo: En hipercalcemia maligna, bisfosfonato IV o denosumab; la guía Endocrine Society favorece condicionalmente denosumab. Seleccionar según riñón, disponibilidad, riesgo y tratamiento previo.
• Zoledronato: Referencia adulta: 4 mg IV en al menos 15 minutos cuando corresponda; evaluar función renal y ajustar pauta/velocidad según ficha y protocolo. No repetir precozmente antes de valorar el efecto retardado.
• Denosumab: Útil en casos seleccionados, incluida refractariedad a bisfosfonato; no es libre de riesgos en ERC. Vigilar hipocalcemia, magnesio, fósforo y déficit de vitamina D, especialmente con riñón avanzado.
• Calcitriol elevado: Linfoma/granulomatosis pueden responder a glucocorticoides; no son tratamiento universal de toda hipercalcemia. Tratar simultáneamente enfermedad causal.
• Diálisis: Considerar con nefrología en hipercalcemia grave refractaria o si falla renal/sobrecarga impiden tratamiento convencional. No retrasar consulta en deterioro crítico.

Hiperparatiroidismo primario: tratamiento definitivo

• Confirmación: Calcio elevado con PTH alta o inapropiadamente normal en mediciones repetidas; excluir confusores y forma hipocalciúrica familiar. Imágenes cervicales localizan antes de cirugía, no hacen el diagnóstico bioquímico.
• Cirugía por síntomas: Litiasis, fracturas u otras manifestaciones atribuibles favorecen paratiroidectomía por equipo experto; considerar estado clínico y preferencias.
• Criterios en asintomáticos: Taller internacional 2022: basta uno entre calcio >1 mg/dL sobre límite normal, fractura vertebral o T-score ≤−2,5, filtrado/depuración <60 mL/min, litiasis/nefrocalcinosis, hipercalciuria o edad <50 años.
• Calciuria: En ese marco, hipercalciuria >250 mg/día en mujeres o >300 mg/día en hombres es criterio renal. Integrar recolección, dieta y contexto, sin confundir con relación de depuraciones.
• Si no se opera: Seguimiento de calcio, función renal y densidad ósea; hidratación adecuada y aporte nutricional razonable, evitando restricción extrema de calcio. Cinacalcet y protección ósea tienen indicaciones especializadas distintas.

Reconocer hipocalcemia verdadera y su gravedad

• Confirmación: Calcio bajo respecto del rango local: medir albúmina e ionizado cuando sea posible, especialmente con enfermedad crítica o discordancia. Hipoalbuminemia puede reducir calcio total sin disminuir la fracción activa.
• Alcalosis: Aumenta unión a albúmina y puede bajar calcio ionizado sin gran cambio del total, por ejemplo durante hiperventilación. No descartar síntomas solo por calcio total normal.
• Síntomas: Parestesias peribucales/distales, calambres, tetania y espasmo carpopedal. Convulsiones, laringoespasmo, QT prolongado o arritmia indican riesgo inmediato.
• Maniobras: Chvostek: contracción facial al percutir nervio facial; Trousseau: espasmo carpopedal provocado por manguito. Son pistas, no sustituyen calcio ni determinan por sí solas gravedad.
• Umbral de urgencia: Calcio ajustado <1,9 mmol/L (≈7,6 mg/dL) o síntomas relevantes con calcio bajo requieren tratamiento urgente; integrar ionizado, ECG y rapidez de descenso.

PTH, fósforo y magnesio orientan la causa

Solicitar calcio/ionizado, albúmina, PTH, fósforo, magnesio, creatinina y 25-OH vitamina D. No retrasar rescate de un paciente sintomático para completar el estudio.

Calcio IV: rescate adulto monitorizado

• Inicial: Gluconato de calcio al 10%, 10–20 mL, diluidos en 50–100 mL de glucosa al 5%, IV durante 10 minutos con ECG. Repetir según síntomas, calcio y protocolo; no administrar rápidamente sin diluir.
• Equivalencias: 10 mL al 10% contienen 1 g de gluconato, aproximadamente 90–93 mg de calcio elemental según presentación. No confundir gramos de sal, calcio elemental, mmol y mEq.
• Si persiste: Puede requerir infusión: referencia de guía, 100 mL de gluconato al 10% diluidos en 1 litro de NaCl 0,9% o glucosa al 5%, a 50–100 mL/h, titulando y controlando calcio.
• Ajuste renal/cardiaco: No imponer esa carga de volumen en IC o falla renal avanzada; definir preparación y velocidad con protocolo hospitalario. En diálisis/hiperfosfatemia, coordinar precozmente con nefrología.
• Seguridad: Vigilar acceso y extravasación, ECG y calcio seriado; especial cautela con digoxina. Cloruro de calcio es más irritante y requiere vía central; no sustituir volumen por volumen.
• Compatibilidad: No mezclar calcio con bicarbonato ni fosfato por riesgo de precipitación. Verificar concentración y diluyente de la presentación disponible.

Corregir magnesio y tratar el mecanismo

• Hipomagnesemia: Puede reducir secreción/acción de PTH y hacer refractaria la hipocalcemia. Corregirla en paralelo; revisar pérdidas digestivas, alcohol, diuréticos e inhibidores de bomba de protones.
• Referencia IV adulta: En hipomagnesemia asociada, guía de urgencias describe 24 mmol de magnesio en 24 horas, equivalentes aproximadamente a 6 g de sulfato de magnesio, diluidos y administrados en infusión protocolizada.
• Seguridad del magnesio: Ajustar en ERC/oliguria y controlar magnesemia, función renal y clínica; no aplicar dosis fijas sin reevaluar. Gramos de sulfato no equivalen a gramos de magnesio elemental.
• Vitamina D: Déficit nutricional requiere reposición de vitamina D; hipoparatiroidismo puede precisar calcitriol o alfacalcidol. Referencia inicial especializada: 0,25–0,5 µg/día, con titulación y controles por riesgo de hipercalcemia.
• Vía oral: Casos leves, estables y sin síntomas graves pueden manejarse con calcio elemental fraccionado y tratamiento causal, con seguimiento cercano; no reemplaza el rescate IV cuando hay urgencia.

Hipoparatiroidismo crónico y seguimiento

• Diagnóstico: Hipocalcemia con PTH baja o inapropiadamente normal, descartando déficit de magnesio. La guía ESE 2025 define persistencia posquirúrgica crónica después de 12 meses; aún puede existir recuperación posterior.
• Objetivo: Aliviar síntomas manteniendo calcio en rango bajo-normal o ligeramente inferior, sin provocar hipercalciuria. Calcio/vitamina D activa exigen ajuste individual y aporte nutricional adecuado.
• Controles: Calcio, fósforo, magnesio, creatinina y calcio urinario según fase terapéutica; controles más frecuentes tras cambios. Buscar litiasis/nefrocalcinosis y deterioro renal.
• Mal control: Síntomas persistentes, hipercalciuria, hiperfosfatemia o daño renal pese a tratamiento optimizado requieren especialista; considerar reemplazo de PTH según indicación y disponibilidad.
• Educación: Reconocer parestesias/tetania y signos de exceso de calcio, mantener adherencia y coordinar ajustes en enfermedad intercurrente, embarazo o cambios de medicación.

Poliuria no es lo mismo que polaquiuria

• Cuantificar: en adultos, una diuresis mayor de 3 L/día o aproximadamente 50 mL/kg/día orienta a poliuria; confirmar volumen y contexto. Micciones frecuentes de poco volumen tienen otro enfoque.
• Diabetes insípida: incapacidad para conservar agua por déficit de vasopresina —forma central— o resistencia renal —nefrogénica—. Los nombres actuales son déficit de AVP y resistencia a AVP.
• Clínica: orina abundante y diluida, sed y nocturia. Si puede beber, sodio puede ser normal; si pierde sed/acceso al agua, riesgo de deshidratación e hipernatremia.
• Excluir diuresis osmótica: hiperglicemia, glucosuria por SGLT2, manitol u otras cargas de solutos. Solicitar sodio, glucosa, calcio, potasio, función renal y osmolalidad de plasma/orina.

Tres mecanismos de poliuria acuosa

Confirmación especializada

• Osmolalidades: hipernatremia/plasma hiperosmolar con orina muy diluida es anormal. Un sodio normal no distingue por sí solo las tres causas.
• Privación de agua: prueba supervisada con peso, diuresis, sodio y osmolalidad, seguida de respuesta a desmopresina cuando procede. Nunca indicar deshidratación deliberada en casa; puede ser innecesaria y peligrosa si ya hay hipernatremia.
• Respuesta: incremento claro de concentración urinaria tras desmopresina orienta a déficit central; respuesta escasa, a resistencia. Formas parciales y polidipsia crónica pueden solaparse.
• Copeptina: marcador de secreción de AVP; pruebas estimuladas en centros expertos mejoran diferenciación. La estimulación con salino hipertónico requiere vigilancia estrecha; no es una prueba de atención ambulatoria sin soporte.
• Etiología: si se confirma forma central, estudiar región hipotálamo-hipofisiaria y otros ejes. Una lesión de tallo requiere diagnóstico propio.

Tratamiento según mecanismo

• Central: desmopresina individualizada y acceso al agua, con educación sobre dosis y sodio. Formas oral, sublingual, nasal y parenteral no son intercambiables microgramo por microgramo.
• Evitar intoxicación acuosa: desmopresina más ingesta excesiva puede producir hiponatremia. Ajustar pauta y vigilar ante cefalea, náuseas, aumento de peso o confusión.
• Nefrogénica: corregir calcio/potasio y revisar fármacos, incluido litio, con el prescriptor. Agua suficiente, menor carga de solutos y tiazida/amilorida en situaciones seleccionadas; controlar función renal y electrolitos.
• Polidipsia primaria: tratar el mecanismo y comorbilidades; desmopresina no es tratamiento empírico para cualquier poliuria.

Reconocer hiponatremia hipotónica euvolémica

• Concepto: retención de agua con dilución del sodio por antidiuresis inadecuada. SIAD es el término actual; SIADH es el nombre tradicional del catálogo.
• Clínica: náuseas, cefalea, alteración de marcha o confusión; convulsiones y compromiso importante de conciencia son alarmas. El riesgo depende también de velocidad de descenso, no solo de la cifra.
• Causas: patología pulmonar o del SNC, cáncer —clásicamente microcítico pulmonar—, dolor/náusea, posoperatorio y fármacos como ISRS, carbamazepina u oxcarbazepina.
• Diagnóstico de exclusión: no llamar SIAD a toda hiponatremia hospitalaria ni basarse en medir ADH plasmática.

Criterios que deben concordar

Tomar muestras de sangre y orina cercanas en el tiempo, idealmente antes de cambios terapéuticos si ello no retrasa una urgencia. Los diuréticos y la enfermedad renal dificultan interpretar sodio urinario.

Descartar imitadores antes de restringir agua

• Hiperglicemia: causa hiponatremia translocacional; interpretar sodio y tonicidad junto a glucosa. Hiperlipidemia/hiperproteinemia pueden causar pseudohiponatremia con ciertos métodos.
• Orina muy diluida: osmolalidad ≤100 orienta a exceso de agua o baja ingesta de solutos. Sodio urinario bajo: pensar en volumen arterial efectivo reducido.
• Déficit de cortisol: puede parecer SIAD, incluso sin hiperkalemia cuando es central; evaluar eje suprarrenal. Considerar hipotiroidismo severo, tiazidas, insuficiencia cardíaca/cirrosis y pérdidas de volumen.
• Después de neurocirugía: distinguir SIAD de pérdida renal de sal con hipovolemia; restringir agua en una persona deplecionada puede empeorarla.

Síntomas neurológicos importantes: tratamiento urgente adulto

• Rescate: en hiponatremia con síntomas graves o moderadamente graves atribuibles, salino hipertónico IV en ambiente monitorizado, sin esperar terminar el estudio etiológico.
• Pauta europea/Society for Endocrinology: NaCl al 3%, 150 mL en 20 minutos; medir sodio y reevaluar. Puede repetirse hasta dos veces más según respuesta, buscando aumento inicial cercano a 5 mmol/L.
• Tras mejoría: detener bolos y tratar la causa; el objetivo inicial es revertir edema cerebral, no normalizar inmediatamente el sodio. Persistencia de síntomas exige revisar diagnóstico y continuar protocolo experto.
• Control: sodio tras bolos y controles frecuentes durante tratamiento activo; vigilar diuresis. Una acuariuresis brusca puede causar sobrecorrección aunque ya no se administre hipertónico.

SIAD estable o persistente

• Tratar causa: revisar fármacos, enfermedad pulmonar/SNC y neoplasia según clínica. Asegurar aporte nutricional y de solutos.
• Primera medida habitual: restricción de líquidos individualizada, contando bebidas y fluidos administrados; comprobar respuesta y tolerancia. No es la medida única ante síntomas neurológicos graves.
• Si persiste: valorar urea oral u otras estrategias especializadas según guía y disponibilidad; vigilar sodio. Los vaptanes no son rescate rutinario y pueden producir sobrecorrección.
• Evitar automatismos: NaCl al 0,9% no corrige de forma fiable SIAD y puede empeorarlo; sí puede ser apropiado si el diagnóstico real es hipovolemia. La elección depende del mecanismo.