Capítulo 1: Talla baja

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1. Niña de 4 años, con dieta altamente restrictiva sin frutas ni verduras, consulta por dolor óseo y sangrado gingival de 2 meses. Radiografía de rodillas muestra calcificaciones anulares epifisarias y línea densa metafisaria. Al examen: petequias y encías que sangran fácilmente, detención de crecimiento. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

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2. Niño de 6 años, previamente sano, consulta por detención del crecimiento de 12 meses y sudoración excesiva. Al examen presenta hiperpigmentación en pliegues y mucosas, hipotensión ortostática. Laboratorio: sodio 128 mEq/L, potasio 5,8 mEq/L, glicemia normal. Talla con puntaje Z −2,5. ¿Cuál es la causa más probable de su talla baja?

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3. Niño de 9 años, previamente sano, consulta por talla baja y deformidades progresivas en extremidades inferiores. Presenta genu varo y ensanchamiento de muñecas. Radiografías de rodillas y muñecas muestran ensanchamiento y desflecamiento metafisario, con aspecto en copa. Calcemia y fosfemia en rangos normales. ¿Qué deficiencia vitamínica explica este cuadro?

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4. Adolescente de 14 años, con talla baja desde primera infancia y cinco fracturas por traumatismos de baja energía. No usa corticoides ni tiene enfermedades crónicas. Al examen: lordosis lumbar moderada y dolor dorsal intermitente. Radiografías muestran acuñamientos vertebrales. Densitometría por absorciometría dual de rayos X (DXA) con Z-score -3,0. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

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5. Niña de 7 años, sin antecedentes perinatales relevantes, consulta por talla baja desde los 3 años. Talla y peso bajo percentil 3 (p3), índice de masa corporal (IMC) p50. Velocidad de crecimiento 3 cm/año en los últimos 2 años. Proporciones corporales normales, sin dismorfias. Radiografía de carpo: edad ósea 2 años menor. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

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6. Varón de 14 años, con talla bajo percentil 3 (P3) y desaceleración del crecimiento desde los 12 años, consulta por ausencia de cambios puberales. Refiere anosmia desde la infancia. Examen: testículos 3 mL bilaterales, vello pubiano Tanner I. Laboratorio: LH y FSH bajas‑normales, testosterona 80 ng/dL. Resonancia de hipófisis normal, edad ósea 11 años. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

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7. Niña de 10 años, con talla bajo percentil 3 y velocidad de crecimiento enlentecida desde los 8 años. Presenta pubarquia a los 7 años y telarquia actual Tanner II. Examen: vello pubiano y peso adecuado, sin rasgos cushingoideos. Radiografía de mano: edad ósea 12 años. No uso de fármacos. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

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8. Niña de 12 años, sin comorbilidades conocidas, consulta por talla baja y dolor óseo en muñecas de varios meses. Al examen presenta genu valgo leve. Radiografía de carpo muestra ensanchamiento y desflecamiento metafisario, con placa de crecimiento ancha, compatibles con raquitismo. No hay datos de enfermedad sistémica. ¿Cuál es la causa más probable de su talla baja?

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9. Hombre de 17 años, previamente sano, consulta por dolor dorsal leve de 8 meses y “mala postura” progresiva. Al examen presenta cifosis dorsal rígida que no corrige con maniobras posturales; no hay déficit neurológico. Radiografía lateral de columna muestra acuñamiento anterior de tres vértebras contiguas, irregularidad de platillos y nódulos de Schmorl en región toracolumbar. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

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10. Niña de 6 años, con talla bajo percentil 1 desde lactancia, presenta retraso del desarrollo psicomotor y microcefalia. Al examen: facies toscas, manos en garra, rigidez articular y hepatoesplenomegalia. Radiografía de columna muestra cuerpos vertebrales con forma de bala. No hay antecedente de prematuridad ni cirugía. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

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