Capítulo 1: Talla baja
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1. Niña de 7 años, sin antecedentes perinatales relevantes, consulta por talla baja desde los 3 años. Talla y peso bajo percentil 3 (p3), índice de masa corporal (IMC) p50. Velocidad de crecimiento 3 cm/año en los últimos 2 años. Proporciones corporales normales, sin dismorfias. Radiografía de carpo: edad ósea 2 años menor. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
2. Niño de 8 años, previamente sano, consulta por detención del crecimiento en el último año; talla bajo p3 para la edad. Refiere cansancio al juego. Al examen: piel pálida, taquicardia, soplo sistólico II/VI. Laboratorio: hemoglobina (Hb) 8 g/dL. No presenta diarrea, dolor abdominal ni sangrado. ¿Cuál es la causa más probable de su talla baja?
3. Niño de 5 años, con talla bajo percentil 1 desde los 2 años. Hermano mayor presenta patrón similar. Ambos padres con talla normal. Velocidad de crecimiento 6 cm/año. Examen físico normal, sin dismorfias. Radiografía de carpo: edad ósea equivalente a 3 años. Hemograma y función renal normales. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
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4. Adolescente de 13 años, sin antecedentes relevantes, consulta por visión borrosa progresiva. En controles, su talla se mantiene en percentil 2 para la edad. Presenta hiperlaxitud articular. Evaluación oftalmológica: subluxación bilateral del cristalino y miopía alta. No hay dismorfias faciales típicas ni cardiopatía conocida. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
5. Niña de 13 años, menarquia ausente y talla bajo p3 (<-2DE), con cuello alado, cúbito valgo y displasia de muñecas. La velocidad de crecimiento del último año es 3 cm/año. Ecocardiograma previo sin malformaciones. Cariotipo: 45,X. No usa fármacos. ¿Cuál es el tratamiento de elección para optimizar la talla final en esta paciente?
6. Niño de 10 años, sin antecedentes relevantes, consulta por dolor mecánico en ambas rodillas y tobillos de 1 año de evolución, con limitación para educación física. Al examen: talla baja desproporcionada, leve cifoescoliosis y braquidactilia. Radiografías de rodillas y carpos muestran epífisis irregulares y fragmentadas en múltiples articulaciones, sin signos inflamatorios sistémicos. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
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7. Adolescente de 14 años, con talla baja desde primera infancia y cinco fracturas por traumatismos de baja energía. No usa corticoides ni tiene enfermedades crónicas. Al examen: lordosis lumbar moderada y dolor dorsal intermitente. Radiografías muestran acuñamientos vertebrales. Densitometría por absorciometría dual de rayos X (DXA) con Z-score -3,0. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
8. Niño de 2 años, previamente sano, con talla y peso bajo percentil 3 desde los 12 meses. Padres refieren ingesta adecuada. Presenta diarrea crónica con heces voluminosas y malolientes, distensión abdominal, piel seca y brillante, e irritabilidad. No hay vómitos ni fiebre. Al examen: desnutrición leve, sin dismorfias. ¿Cuál es la causa más probable de su talla baja?
9. Niño de 9 años, previamente sano, consulta por talla baja y deformidades progresivas en extremidades inferiores. Presenta genu varo y ensanchamiento de muñecas. Radiografías de rodillas y muñecas muestran ensanchamiento y desflecamiento metafisario, con aspecto en copa. Calcemia y fosfemia en rangos normales. ¿Qué deficiencia vitamínica explica este cuadro?
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10. Niña de 4 años, con dieta altamente restrictiva sin frutas ni verduras, consulta por dolor óseo y sangrado gingival de 2 meses. Radiografía de rodillas muestra calcificaciones anulares epifisarias y línea densa metafisaria. Al examen: petequias y encías que sangran fácilmente, detención de crecimiento. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
