Capítulo 1: Talla baja
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1. Niña de 4 años, con dieta altamente restrictiva sin frutas ni verduras, consulta por dolor óseo y sangrado gingival de 2 meses. Radiografía de rodillas muestra calcificaciones anulares epifisarias y línea densa metafisaria. Al examen: petequias y encías que sangran fácilmente, detención de crecimiento. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
2. Niño de 6 años, previamente sano, consulta por detención del crecimiento de 12 meses y sudoración excesiva. Al examen presenta hiperpigmentación en pliegues y mucosas, hipotensión ortostática. Laboratorio: sodio 128 mEq/L, potasio 5,8 mEq/L, glicemia normal. Talla con puntaje Z −2,5. ¿Cuál es la causa más probable de su talla baja?
3. Niño de 9 años, previamente sano, consulta por talla baja y deformidades progresivas en extremidades inferiores. Presenta genu varo y ensanchamiento de muñecas. Radiografías de rodillas y muñecas muestran ensanchamiento y desflecamiento metafisario, con aspecto en copa. Calcemia y fosfemia en rangos normales. ¿Qué deficiencia vitamínica explica este cuadro?
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4. Adolescente de 14 años, con talla baja desde primera infancia y cinco fracturas por traumatismos de baja energía. No usa corticoides ni tiene enfermedades crónicas. Al examen: lordosis lumbar moderada y dolor dorsal intermitente. Radiografías muestran acuñamientos vertebrales. Densitometría por absorciometría dual de rayos X (DXA) con Z-score -3,0. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
5. Niña de 7 años, sin antecedentes perinatales relevantes, consulta por talla baja desde los 3 años. Talla y peso bajo percentil 3 (p3), índice de masa corporal (IMC) p50. Velocidad de crecimiento 3 cm/año en los últimos 2 años. Proporciones corporales normales, sin dismorfias. Radiografía de carpo: edad ósea 2 años menor. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
6. Varón de 14 años, con talla bajo percentil 3 (P3) y desaceleración del crecimiento desde los 12 años, consulta por ausencia de cambios puberales. Refiere anosmia desde la infancia. Examen: testículos 3 mL bilaterales, vello pubiano Tanner I. Laboratorio: LH y FSH bajas‑normales, testosterona 80 ng/dL. Resonancia de hipófisis normal, edad ósea 11 años. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
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7. Niña de 10 años, con talla bajo percentil 3 y velocidad de crecimiento enlentecida desde los 8 años. Presenta pubarquia a los 7 años y telarquia actual Tanner II. Examen: vello pubiano y peso adecuado, sin rasgos cushingoideos. Radiografía de mano: edad ósea 12 años. No uso de fármacos. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
8. Niña de 12 años, sin comorbilidades conocidas, consulta por talla baja y dolor óseo en muñecas de varios meses. Al examen presenta genu valgo leve. Radiografía de carpo muestra ensanchamiento y desflecamiento metafisario, con placa de crecimiento ancha, compatibles con raquitismo. No hay datos de enfermedad sistémica. ¿Cuál es la causa más probable de su talla baja?
9. Hombre de 17 años, previamente sano, consulta por dolor dorsal leve de 8 meses y “mala postura” progresiva. Al examen presenta cifosis dorsal rígida que no corrige con maniobras posturales; no hay déficit neurológico. Radiografía lateral de columna muestra acuñamiento anterior de tres vértebras contiguas, irregularidad de platillos y nódulos de Schmorl en región toracolumbar. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
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10. Niña de 6 años, con talla bajo percentil 1 desde lactancia, presenta retraso del desarrollo psicomotor y microcefalia. Al examen: facies toscas, manos en garra, rigidez articular y hepatoesplenomegalia. Radiografía de columna muestra cuerpos vertebrales con forma de bala. No hay antecedente de prematuridad ni cirugía. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?