Capítulo 1: Talla baja
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1. Niño de 9 años, previamente sano, consulta por talla baja y deformidades progresivas en extremidades inferiores. Presenta genu varo y ensanchamiento de muñecas. Radiografías de rodillas y muñecas muestran ensanchamiento y desflecamiento metafisario, con aspecto en copa. Calcemia y fosfemia en rangos normales. ¿Qué deficiencia vitamínica explica este cuadro?
2. Adolescente de 13 años, sin antecedentes relevantes, consulta por visión borrosa progresiva. En controles, su talla se mantiene en percentil 2 para la edad. Presenta hiperlaxitud articular. Evaluación oftalmológica: subluxación bilateral del cristalino y miopía alta. No hay dismorfias faciales típicas ni cardiopatía conocida. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
3. Una niña de 8 años es evaluada por talla baja. Se encuentra en el percentil 4 de crecimiento, con una velocidad de crecimiento normal para su edad. Su edad ósea es de 7 años y 10 meses (concordante con la cronológica). Sus padres miden 1.52 m y 1.65 m respectivamente. ¿Cuál es la conducta más adecuada?
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4. Niño de 9 años, sin comorbilidades, consultado por talla baja desde lactancia. Al examen: estatura bajo p3, extremidades acortadas de predominio rizomélico, tronco relativamente conservado, macrocefalia con frente prominente y puente nasal deprimido. Radiografías: huesos largos cortos, ensanchamiento metafisario con epífisis bulbosas y mano en tridente. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
5. Niña de 7 años, sin antecedentes perinatales relevantes, consulta por talla baja desde los 3 años. Talla y peso bajo percentil 3 (p3), índice de masa corporal (IMC) p50. Velocidad de crecimiento 3 cm/año en los últimos 2 años. Proporciones corporales normales, sin dismorfias. Radiografía de carpo: edad ósea 2 años menor. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
6. Niña de 13 años consulta por talla baja. Tiene IMC/edad: p65, Talla/edad: -2 DS, cabello de implantación baja, cuello alado, mamas y vello púbico en Tanner 1. Trae radiografía de mano, con edad ósea de 11 años. El examen que debe realizarse para continuar el estudio es:
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7. Niña de 13 años, menarquia ausente y talla bajo p3 (<-2DE), con cuello alado, cúbito valgo y displasia de muñecas. La velocidad de crecimiento del último año es 3 cm/año. Ecocardiograma previo sin malformaciones. Cariotipo: 45,X. No usa fármacos. ¿Cuál es el tratamiento de elección para optimizar la talla final en esta paciente?
8. Hombre de 17 años, previamente sano, consulta por dolor dorsal leve de 8 meses y “mala postura” progresiva. Al examen presenta cifosis dorsal rígida que no corrige con maniobras posturales; no hay déficit neurológico. Radiografía lateral de columna muestra acuñamiento anterior de tres vértebras contiguas, irregularidad de platillos y nódulos de Schmorl en región toracolumbar. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
9. Niño de 8 años, previamente sano, consulta por detención del crecimiento en el último año; talla bajo p3 para la edad. Refiere cansancio al juego. Al examen: piel pálida, taquicardia, soplo sistólico II/VI. Laboratorio: hemoglobina (Hb) 8 g/dL. No presenta diarrea, dolor abdominal ni sangrado. ¿Cuál es la causa más probable de su talla baja?
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10. Niño de 6 años, previamente sano, consulta por detención del crecimiento de 12 meses y sudoración excesiva. Al examen presenta hiperpigmentación en pliegues y mucosas, hipotensión ortostática. Laboratorio: sodio 128 mEq/L, potasio 5,8 mEq/L, glicemia normal. Talla con puntaje Z −2,5. ¿Cuál es la causa más probable de su talla baja?
