Capítulo 2: Alteraciones del desarrollo puberal
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1. Hombre de 14 años, sano, consulta por retraso puberal. Sin vello axilar ni púbico; testículos 4 mL por orquidómetro. Talla p10, velocidad de crecimiento 4 cm/año. Antecedente paterno de “desarrollo tardío”. Hormona luteinizante (LH) y hormona foliculoestimulante (FSH) en rango bajo-normal; testosterona baja. No anosmia ni enfermedad crónica. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
2. Adolescente de 16 años, con menarquia a los 11, presenta ciclos irregulares, hirsutismo y acné. Desde los 12 años disminuye la velocidad de crecimiento y aumenta de peso. Talla 142 cm (p97. Presión arterial (PA) 140/90 mmHg, estrías violáceas y acantosis nigricans. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
3. Adolescente de 14 años, previamente sana, con talla
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4. Niña de 14 años, menarquia a los 11, presenta oligomenorrea persistente y hirsutismo facial. Talla en P50, índice de masa corporal (IMC) P97. Insulina en ayunas elevada y resistencia a la insulina por modelo de evaluación de la homeostasis (HOMA-IR). ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
5. Niña de 12 años, con talla bajo el percentil 3 desde los 5 años, consulta por ausencia de telarca y pubarca. Al examen: cuello alado, tórax en escudo y baja implantación del cabello en nuca, con cúbito valgo. Gonadotrofinas elevadas. Cariotipo 45,X. ¿Cuál es la causa más probable de su retraso puberal?
6. Adolescente de 14 años, varón, consulta por ausencia de caracteres sexuales secundarios. Refieren talla en p10 desde la niñez y padre con pubertad tardía. Al examen: genitales Tanner I, testículos 3 mL bilaterales. Radiografía de mano muestra edad ósea de 12 años. Laboratorio: hormona luteinizante (LH) y hormona foliculoestimulante (FSH) basales bajas. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
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7. Niña de 11 años, previamente sana, consulta por aumento de peso y detención del crecimiento en 12 meses. Al examen presenta facies redondeada, acné, vello facial y estrías violáceas abdominales. La talla cae de p25 a p5 y la velocidad de crecimiento está disminuida. El cortisol salival nocturno está elevado en dos muestras. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
8. Niña de 9 años, previamente sana, con talla en percentil 3 y descenso de canal de crecimiento el último año. Presenta sangrado vaginal intermitente desde hace 6 meses. Radiografía de mano-muñeca muestra edad ósea adelantada. Perfil hormonal: estradiol elevado, hormona luteinizante (LH) suprimida basal y tras estímulo con hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH). ¿Cuál es la etiología más probable?
9. Adolescente de 16 años, fenotipo femenino, consulta por amenorrea primaria. Refiere desarrollo mamario desde los 12 años, sin vello púbico ni axilar. Presenta talla alta y extremidades largas. Ecografía pélvica muestra ausencia de útero y ovarios; examen ginecológico con vagina corta en fondo ciego. Cariotipo 46,XY. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
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10. Niño de 12 años, previamente sano, consulta por vello pubiano progresivo y voz grave desde hace 8 meses. Examen: pene 6 cm, testículos 8 mL bilaterales, acné, talla en P75, sin ginecomastia. Laboratorio: dehidroepiandrosterona sulfato (DHEA-S) elevada, cortisol normal, 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) basal elevada. No uso de fármacos. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
