Capítulo 2: Alteraciones del desarrollo puberal
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1. Niño de 12 años, sin antecedentes, consulta por aumento mamario izquierdo de 2 meses y aumento de volumen testicular ipsilateral, indoloro. No presenta vello púbico ni cambios de voz. Al laboratorio destaca gonadotropina coriónica humana (hCG) elevada y alfa-fetoproteína (AFP) normal. El examen general es estable. No hay galactorrea. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
2. Niña de 12 meses que presenta botón mamario bilateral, con desarrollo de Tanner 2 en ambas mamas, sin otras alteraciones. ¿Cuál es la conducta más adecuada?
3. Adolescente de 17 años, sin enfermedades crónicas, consulta por ausencia de cambios puberales. Refiere escaso vello facial y pubiano, voz infantil. Al examen: testículos 1 mL bilaterales (volumetría de Prader), pene infantil. Audiometría: hipoacusia de conducción. Antecedentes familiares de hombres con retraso puberal. Talla por debajo del P10. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
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4. Mujer de 15 años, con talla
5. Niña de 8 años, sin antecedentes relevantes, consulta por desarrollo puberal precoz. Presenta telarquia Tanner II, menarquia a los 7 años y acné. En piel, múltiples manchas café con leche irregulares en tronco. Laboratorio: estradiol elevado con hormona luteinizante (LH) y hormona foliculoestimulante (FSH) suprimidas. Radiografía de mano izquierda muestra edad ósea adelantada. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
6. Un adolescente varón de 13 años consulta por aumento de volumen palpable detrás de la areola derecha, levemente sensible. Al examen físico presenta un desarrollo genital y de vello púbico grado Tanner 2. Se palpa tejido firme subareolar unilateral. ¿Cuál es la conducta más adecuada?
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7. Adolescente varón de 14 años, sano previo, consulta por ausencia de cambios puberales. Talla 145 cm (percentil <3), peso adecuado, sin vello púbico, volumen testicular 2 mL. Laboratorio: testosterona baja, luteinizante (LH) y foliculoestimulante (FSH) bajas. Olfato normal. Resonancia magnética (RM) de cerebro sin lesiones. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
8. Niño de 12 años, previamente sano, consulta por vello pubiano progresivo y voz grave desde hace 8 meses. Examen: pene 6 cm, testículos 8 mL bilaterales, acné, talla en P75, sin ginecomastia. Laboratorio: dehidroepiandrosterona sulfato (DHEA-S) elevada, cortisol normal, 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) basal elevada. No uso de fármacos. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
9. Adolescente de 17 años, previamente sano, consulta por aumento doloroso del testículo derecho y ginecomastia leve desde hace 3 meses. Al examen: testículo derecho aumentado y firme; izquierdo normal. Laboratorio: gonadotropina coriónica humana (hCG) 3.500 mUI/mL y alfafetoproteína (AFP) 120 ng/mL. No usa fármacos. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
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10. Adolescente de 15 años, sin comorbilidades, consulta por ausencia de menarquia. Desarrollo mamario Tanner V, vello púbico y axilar presentes. Talla y peso en percentil 50. Ecografía pélvica con útero y ovarios presentes y de tamaño conservado. Hormona foliculoestimulante (FSH) y luteinizante (LH) elevadas; estradiol bajo; tirotropina y prolactina normales. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
