Capítulo 2: Alteraciones del desarrollo puberal
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1. Un adolescente de 13 años consulta por aumento de volumen mamario unilateral. Al examen físico se palpa una masa firme, retroareolar, de 3 cm de diámetro, móvil y levemente sensible. Sus genitales se encuentran en etapa Tanner 3. ¿Cuál es la conducta más adecuada?
2. Adolescente de 17 años, sin comorbilidades, consulta por falta de progresión puberal. Presenta testículos de 5 mL bilaterales, pene infantil y vello púbico Tanner II. Mide 180 cm (p90), con extremidades largas, pectus excavatum y estrabismo. Cariotipo 47,XXY. ¿Cuál es la causa más probable del desarrollo puberal incompleto?
3. Niño de 12 años, previamente sano, consulta por vello pubiano progresivo y voz grave desde hace 8 meses. Examen: pene 6 cm, testículos 8 mL bilaterales, acné, talla en P75, sin ginecomastia. Laboratorio: dehidroepiandrosterona sulfato (DHEA-S) elevada, cortisol normal, 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) basal elevada. No uso de fármacos. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
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4. Mujer de 15 años, con talla
5. Niña de 12 meses que presenta botón mamario bilateral, con desarrollo de Tanner 2 en ambas mamas, sin otras alteraciones. ¿Cuál es la conducta más adecuada?
6. Adolescente de 14 años, varón, consulta por ausencia de caracteres sexuales secundarios. Refieren talla en p10 desde la niñez y padre con pubertad tardía. Al examen: genitales Tanner I, testículos 3 mL bilaterales. Radiografía de mano muestra edad ósea de 12 años. Laboratorio: hormona luteinizante (LH) y hormona foliculoestimulante (FSH) basales bajas. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
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7. Niña de 11 años, previamente sana, consulta por aumento de peso y detención del crecimiento en 12 meses. Al examen presenta facies redondeada, acné, vello facial y estrías violáceas abdominales. La talla cae de p25 a p5 y la velocidad de crecimiento está disminuida. El cortisol salival nocturno está elevado en dos muestras. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
8. Varón de 15 años, sin enfermedades crónicas, consulta por falta de progresión puberal. Examen: pene 3 cm, testículos 3 mL, vello pubiano Tanner II; olfato conservado. Laboratorio: hormona luteinizante (LH) y hormona foliculoestimulante (FSH) elevadas, testosterona total baja. No uso de fármacos. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
9. Adolescente de 16 años, con talla baja para su familia, consulta por ausencia de menarquia. Fenotipo femenino, desarrollo mamario Tanner IV, sin vello púbico ni axilar. Genitales externos femeninos con vagina corta; testículos no palpables. Laboratorio: testosterona total elevada, hormona luteinizante (LH) elevada y hormona foliculoestimulante (FSH) normal-baja. Cariotipo 46,XY. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
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10. Niña de 12 años, con talla bajo el percentil 3 desde los 5 años, consulta por ausencia de telarca y pubarca. Al examen: cuello alado, tórax en escudo y baja implantación del cabello en nuca, con cúbito valgo. Gonadotrofinas elevadas. Cariotipo 45,X. ¿Cuál es la causa más probable de su retraso puberal?
